De symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren, maar bewegingsstoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, van generatie op generatie. Een kind met een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Bestemmingsgift Dutch SCA1 Families Fund
In Nederland zijn circa 17 families met SCA1. Een aantal van deze families heeft geld ingezameld om onderzoek mogelijk te maken. Hiertoe hebben zij het Dutch SCA1 Families Fund binnen de Hersenstichting opgericht. De bestemmingsgift die zij hiermee mogelijk hebben gemaakt, heeft geresulteerd in een eerste toekenning van €160.000 in 2016. Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen werken in het Leiden University Medical Center (LUMC) aan de afdeling Humane Genetica aan een toekomstige therapie voor SCA1 en het onderzoek verloopt voorspoedig.
In 2018 is een nieuwe toekenning gedaan van €85.000, om het onderzoek ‘Ontwikkelen van een therapie voor SCA1 in patiënt-specifieke cerebellaire kweken’ voort te zetten en verder te optimaliseren. Dit onderzoek is in 2020 afgerond.
“Door de samenwerking van de Nederlandse SCA1 families met de Hersenstichting weten we dat elke ingezamelde euro daadwerkelijk aan het juiste en beste SCA1 onderzoek aan het LUMC is besteed” – Henk Engel, vertegenwoordiger van het Dutch SCA1 Families Fund
In 2019 is een vervolgonderzoek aangekondigd. Deze is gestart en loopt al enige tijd. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc in Nijmegen zijn op zoek naar een nieuwe behandeling van SCA1. Ze hebben hiervoor € 1,5 miljoen ontvangen van ZonMw.
Werken met stamcellen
Door de bestemmingsgiften van de Hersenstichting werkt het team in het LUMC aan een therapie die ingrijpt bij de bron van het probleem: het ataxine-1 eiwit. De specialisten werken hiervoor met zogeheten ‘antisense oligonucleotide’ of ‘AONs’, een molecuul dat zich richt op de aanmaak van het foute ataxine 1-eiwit, waardoor het minder schadelijk wordt.
Om de therapie te ontwikkelen maken de onderzoekers gebruik van stamcellen die gemaakt zijn uit huidcellen die bij de patienten en hun familieleden zijn afgenomen. Met behulp van groeifactoren, gaan de stamcellen lijken op hersencellen. Op die manier kunnen de cellen goed gebruikt worden voor onderzoek naar nieuwe therapieën.
“We hebben de afgelopen twee jaar grote stappen kunnen zetten in zowel het testen van moleculen die we voor een eventuele therapie zouden kunnen gebruiken, als het ontwikkelen van een goed, SCA1 specifiek onderzoeksmodel. Zowel de Hersenstichting als alle SCA1 families verenigd in het Dutch SCA1 Families Fund zijn hierin enorm belangrijk geweest. In het derde jaar gaan we enkele goede moleculen verder uitwerken en uitgebreid testen in ons nieuw ontwikkelde onderzoeksmodel.” – Ronald A.M. Buijsen, PhD (LUMC)