Drie onderzoeken
In november 2017 zijn de eerste onderzoeksvoorstellen voor het programma gehonoreerd. Voor de onderzoeken is ruim € 900.000 beschikbaar. De resultaten worden over ongeveer vier jaar verwacht.
De onderzoeken kenmerken zich doordat ze de aandoening bij de oorzaak willen aanpakken. Dit biedt een goede mogelijkheid op een directe oplossing voor de behandeling van patiënten. De Hersenstichting hoopt dat de kennis en technieken uit deze onderzoeken ook toegepast kunnen worden voor andere hersenaandoeningen.
Oorzaak ‘wegknippen’
Een van de onderzoeken richt zich op de erfelijke ziekte CADASIL. Deze aandoening leidt onder meer tot herseninfarcten en dementie. De symptomen treden gemiddeldop vanaf 45-50-jarige leeftijd. De oorzaak ligt in een abnormaal gen waardoor er een verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Hierdoor ontstaat er een schadelijke stapeling van dit eiwit in de bloedvaten van de hersenen. De onderzoekers willen een manier ontwikkelen om de ernst van de ziekte te kunnen meten en voorspellen. Ook willen ze onderzoeken of de revolutionaire CRISPR/Cas9-techniek gebruikt kan worden om het veranderde gen te corrigeren. Hiermee zou de oorzaak van de aandoening weggenomen kunnen worden.
Het onderzoek wordt geleid door Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Klinisch (neuro)geneticus in het LUMC, afdeling Klinische Genetica.