De Hersenstichting draagt € 400.000 bij aan onderzoek van het Erasmus MC. Het onderzoek staat onder leiding van Pim Pijnappel. Doel van het onderzoek is om een behandeling te ontwikkelen voor de ziekte van Hunter. Dit is een stofwisselingsziekte die zorgt voor ernstige hersenschade bij jonge kinderen. De behandeling kan deze schade voorkomen en herstellen.
Storing in de stofwisseling
Ons lichaam heeft elke dag voedsel nodig. Voedsel zorgt voor de energie die nodig is voor allerlei functies van het lichaam. Maar er komt heel wat bij kijken voordat die bruine boterham is omgezet in energie die je lichaam en je hersenen kunnen gebruiken. Het omzetten van stoffen uit voedsel in bouwstoffen voor je lichaam heet stofwisseling.
Als er iets mis is met je stofwisseling, kan dat vaak ernstige gevolgen hebben. Een stofwisselingsziekte kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat je als kind niet goed groeit. Of dat je vaak erg moe bent. Ook kun je last krijgen van klachten als epilepsie.
Een van die stofwisselingsziekten is de ziekte van Hunter. Deze ziekte komt voor bij jonge kinderen en zorgt voor ernstige schade in de hersenen. Hierdoor moeten ze volledig door anderen verzorgd worden. De meeste kinderen overlijden aan de hersenaandoening tussen hun 18e en 20e.
De oplossing ligt binnen handbereik
Stofwisselingsziekten zoals de ziekte van Hunter worden veroorzaakt door een fout in een gen. In je genen zit allerlei informatie over de kenmerken van jouw lichaam. Of je bijvoorbeeld blauwe of bruine ogen hebt, of dat je kaal wordt of juist niet.
Maar genen zijn ook belangrijk voor dingen die je niet ziet, zoals stofwisseling. Bij de ziekte van Hunter gaat er iets mis in één specifiek gen. Onderzoekers hebben dat gen kunnen vinden, het IDS-gen.
De oplossing voor de ziekte van Hunter ligt in het repareren van dat gen. Bij andere stofwisselingsziekten is dat al gelukt. Voor de ziekte van Hunter werkt deze gentherapie nog niet. De onderzoekers willen nu bekijken welke aanpassingen er nodig zijn om deze behandeling wel te laten werken.
Ook willen ze ervoor zorgen dat de behandeling goedkoper is dan de bestaande behandelingen. Want die zijn vaak enorm duur en dus niet voor iedereen beschikbaar.
“We willen gentherapie ontwikkelen voor kinderen met stofwisselingsziekten voor een transparante en redelijke prijs, zodat deze daadwerkelijk beschikbaar komen voor alle patiënten.”
Pim Pijnappel
Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?
Kinderen met de ziekte van Hunter overlijden vaak al voor hun 20e. Gentherapie kan dit veranderen door hersenschade te voorkomen en te herstellen. Daarmee kunnen kinderen langer leven met minder klachten. Daarnaast biedt gentherapie in de toekomst mogelijk een oplossing voor meerdere erfelijke hersenaandoeningen, naast de ziekte van Hunter.
Dit onderzoek draagt bij aan de missie van de Hersenstichting: gezonde hersenen voor iedereen. Daarom steunt de Hersenstichting dit project met € 400.000.
Meer over het onderzoek
Een probleem bij de bestaande gentherapie is dat deze de hersenen moeilijk kan bereiken. Dit komt door de bloed-hersenbarrière, die naast gevaarlijke stoffen bijvoorbeeld ook medicijnen tegenhoudt. Dat maakt behandelingen moeilijk.
Bij een andere stofwisselingsziekte is het gelukt om dit op te lossen. Hierbij werden stamcellen uit het beenmerg aangepast en voorbij de bloed-hersenbarrière gebracht. Deze aangepaste stamcellen groeien vervolgens uit tot steuncellen, die de aanpassing overnemen. De steuncellen maken vervolgens in de hersenen het ontbrekende eiwit aan dat nodig is om het IDS-gen te repareren. De onderzoekers denken dat ze deze oplossing ook kunnen gebruiken bij het behandelen van kinderen met de ziekte van Hunter.
Er zijn verschillende manieren om deze oplossing toe te passen. De onderzoekers willen nu bekijken welke manier de beste is. Daarna willen ze ervoor zorgen dat die manier aan alle eisen voldoet om deze te mogen testen bij mensen.
Welke resultaten verwachten de onderzoekers?
De onderzoekers verwachten dat ze een manier vinden om bestaande gentherapie ook te laten werken voor kinderen met de ziekte van Hunter.
Hoe ver is het onderzoek?
Het onderzoek is gestart en er zijn al belangrijke resultaten bereikt. Deze gaan over de techniek waarmee stamcellen buiten het lichaam kunnen worden aangepast. Deze kunnen vervolgens weer in het lichaam worden geplaatst en het gen repareren.
Wat is de volgende stap?
Om de behandeling te kunnen testen bij mensen, moet deze aan strenge voorwaarden voldoen. In dit onderzoek worden de stappen gezet om daaraan te voldoen. Na het testen bij mensen kan de behandeling beschikbaar worden voor iedereen.