De Hersenstichting draagt met ruim € 150.000 bij aan onderzoek van het LUMC en Radboudumc. Dit bedrag is een verdubbeling van het resultaat van een crowdfunding-actie. Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Willeke van Roon-Mom en dr. Bart van de Warrenburg. De onderzoekers willen de eerste stappen zetten om een behandeling te ontwikkelen voor de zeldzame en ongeneeslijke hersenaandoening SCA7. Door deze behandeling kan schade aan de hersenen beperkt of misschien zelfs voorkomen worden.
Grote gevolgen in de kleine hersenen
De hersenen bestaan uit verschillende delen, waaronder de kleine hersenen. Ze vormen qua grootte een achtste van de totale hersenen, vandaar hun naam. Dit kleine deel van de hersenen heeft veel belangrijke functies. Schade aan de kleine hersenen kan dan ook grote gevolgen hebben.
Je kunt bijvoorbeeld last krijgen van ataxie. Bij deze aandoening krijg je steeds meer problemen met bewegen, zien en praten. SCA7 is een heel zeldzame vorm van ataxie, die ook nog eens erfelijk is. Je krijgt de aandoening dus via een van je ouders. Als je zelf SCA7 hebt, is de kans 50% dat je dit doorgeeft aan je kinderen.
De klachten bij SCA7 beginnen soms al in de puberteit. Je krijgt steeds meer moeite met lopen en het bewaren van je evenwicht. Ook wordt het netvlies van je ogen aangetast, waardoor je steeds slechter ziet. De klachten worden steeds erger en uiteindelijk kun je aan SCA7 overlijden.
Er bestaat op dit moment nog geen behandeling voor SCA7.
Een verkeerde boodschap
Door eerder onderzoek weten we nu wat er bij SCA7 misgaat in de hersenen. Er wordt een verkeerde vorm van een bepaald eiwit aangemaakt, dat vervolgens schade veroorzaakt aan de kleine hersenen en het netvlies. Die verkeerde vorm van dat eiwit moet helemaal niet aan worden gemaakt, maar door een verkeerde boodschap in de hersenen gebeurt dat toch.
Die boodschappen worden verstuurd door speciale moleculen. Onderzoekers willen nu een manier vinden om de boodschappen voor het schadelijke eiwit te veranderen zodat het eiwit minder schadelijk wordt. En als dat lukt, kan hopelijk de schade aan de kleine hersenen en het netvlies ook minder worden. De techniek die zij gebruiken is eerder gebruikt bij andere ziekten, maar nog niet bij SCA7.
“Dit zijn de allereerste stappen in een lange weg die nodig zijn om een behandeling voor SCA7-patiënten te kunnen ontwikkelen.”
Prof. dr. Willeke van Roon-Mom
Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?
Als het lukt om te voorkomen dat het schadelijke eiwit wordt aangemaakt, betekent dit dat er eindelijk een behandeling is voor mensen met SCA7. Dit kan helpen om de aandoening af te remmen, te stoppen en misschien zelf te genezen. Dit draagt bij aan de missie van de Hersenstichting: gezonde hersenen voor iedereen. Daarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek met ruim € 150.000.
Meer over het onderzoek
Voordat een behandeling bij mensen met SCA7 getest kan worden, moeten er eerst andere stappen gezet worden. Dit onderzoek gaat over die eerste, voorbereidende stappen. Hierbij gaan de onderzoekers kijken of het lukt om de moleculen met boodschappen te veranderen. Dat doen ze met cellen die in het laboratorium gekweekt worden.
Welke resultaten verwachten de onderzoekers?
SCA7 wordt veroorzaakt door moleculen met een verkeerde boodschap. De onderzoekers verwachten dat ze deze verkeerde boodschapmoleculen kunnen veranderen.
Hoe ver is het onderzoek?
Het onderzoek is net begonnen en is nog in de voorbereidende fase. De eerste experimenten worden gedaan om in cellen verschillende moleculen te testen. Ook worden patiënten gevolgd om te zien hoe de ziekte zich ontwikkelt zonder medicijn. De verwachting is deze voorbereidende stappen halverwege 2025 zijn afgerond. Daarna weten we of de behandeling getest kan worden bij mensen met SCA7.
Wat is de volgende stap?
Als het lukt om het juiste molecuul te ontwikkelen kunnen daarna de volgende stappen naar een medicijn voor SCA7 worden gezet.
Meedoen?
De onderzoekers zijn nog op zoek naar deelnemers. Het maakt niet uit of je al symptomen van SCA7 hebt of niet. Neem contact op met arts-onderzoeker Milou Joosen voor meer informatie, vragen en de mogelijkheid via sca7-studie.neuro@radboudumc.nl of 06-46296249.