Een hersenaandoening door één fout in het DNA

Door één fout in je genen een hersenaandoening? Helaas gebeurt het. De Hersenstichting steunt belangrijk onderzoek om deze erfelijke hersenaandoeningen beter te begrijpen en behandelen.

Ieder mens heeft ongeveer 20 tot 25 duizend genen. Samen vormen ze jouw DNA: de bouwstukjes van het lichaam die jou uniek maken. Helaas kun je van één van je ouders ook een gen erven met een foutje erin. Dat hoeft geen probleem te zijn, maar in zeldzame gevallen heeft dit grote gevolgen voor je hersenen: dit noemen we een monogenetische hersenaandoening. ‘Mono’ betekent ‘één’ en ‘genetisch’ gaat over onze genen, oftewel onze bouwstukjes van het lichaam.

Huntington en SCA: een fout in het DNA

Voorbeelden van monogenetische hersenaandoeningen zijn de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxie (SCA). Deze hersenaandoeningen noemen we ook wel ‘autosomaal dominante ziekten’. Daarmee bedoelen we dat één van de ouders deze hersenaandoening heeft en het kind 50 procent kans heeft om deze te erven. Oftewel: door een foutje in je DNA krijg je een hersenaandoening van één van je ouders. Hoe dat werkt? Een ouder die de hersenaandoening heeft, draagt twee verschillende versies van het gen: één met de mutatie (foutje) en één zonder afwijking. Het kan dat je de gezonde versie van je vader of moeder erft, wat betekent dat je geen aanleg hebt voor de hersenaandoening. Erf je de versie van het gen mét de afwijking? Dan krijg je tijdens je leven wel de hersenaandoening.

Grote gevolgen

De ziekte van Huntington en SCA-1 en SCA-3 zijn voorbeelden van erfelijke hersenaandoeningen. Deze hersenaandoeningen hebben grote gevolgen voor iemands leven. Door de ziekte van Huntington krijgen mensen na een tijdje problemen met hun geheugen. Ook kan hun karakter veranderen, bijvoorbeeld doordat ze vaker en sneller boos zijn. De meeste mensen met Huntington overlijden 15-20 jaar na het ontstaan van de eerste klachten aan bijvoorbeeld een longontsteking, omdat je door problemen met slikken niet meer kunt eten of je je verslikt in een hap eten.

Mensen met SCA-1 en SCA-3 hebben vaak moeite met hun evenwicht en met de coördinatie van allerlei bewegingen, waardoor er problemen ontstaan bij het lopen, spreken en slikken. Ook oogklachten kunnen ontstaan zoals dubbel zien. De klachten worden langzaam erger. Oftewel, dit zijn alle drie heftige hersenaandoeningen die van generatie op generatie worden doorgegeven. Daarom is onderzoek erg belangrijk. In Nederland wordt gelukkig al jaren onderzoek gedaan naar erfelijke hersenaandoeningen. De Hersenstichting maakt deze onderzoeken mede mogelijk dankzij de giften van het Bruglingfonds en de familie Leenders.

Tekst: Tim van Boxtel