€390.000 voor onderzoek naar behandeling van ziekte van Fahr

De Hersenstichting investeert 390.000 euro in het onderzoek dat wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Dineke Koek, verbonden aan het UMC Utrecht. Het doel is om mensen met primaire familiaire hersenverkalking (de ziekte van Fahr) te behandelen met een bestaand medicijn. De ziekte van Fahr is een zeldzame, neurologische ziekte die zich kenmerkt door vaatverkalkingen in bepaalde gebieden diep in de hersenen, de zogenaamde basale kernen. Verkalkingen in de basale kernen kunnen problemen met het bewegen veroorzaken. Ook op andere plekken in het brein kan er verkalking optreden, waardoor er problemen met de denkfuncties of psychische problemen kunnen ontstaan.

“De eerste klachten van de ziekte van Fahr ontstaan bij patiënten meestal tussen 30 en 50 jaar, maar tekenen van de ziekte kunnen al in de kinderjaren zichtbaar zijn. Het is een zeldzame, erfelijke hersenziekte waarbij de middelste laag van de wand van kleine bloedvaatjes in bepaalde hersengebieden verkalkt”, zegt Dineke Koek, werkzaam als geriater en associate professor in het UMCU. “Dit is zichtbaar en meetbaar op de CT scan. Er is op dit moment nog geen geneesmiddel of andere behandeling die de ziekte geneest of afremt. Bij klachten is momenteel alleen symptomatische behandeling zoals fysiotherapie mogelijk.”

Niet herkend

Veel mensen hebben in Nederland deze aandoening, maar vaak wordt dit niet of pas laat herkend. De symptomen van de ziekte zijn heel verschillend en artsen zijn vaak niet bekend met de ziekte. Daardoor denken artsen vaak dat Fahr-patiënten een andere veel meer voorkomende ziekte hebben zoals de ziekte van Parkinson of dementie. Hierdoor duurt het meestal lang voordat patiënten de juiste diagnose krijgen.

Het huidige onderzoek naar de ziekte van Fahr

Eerdere kleine onderzoeken laten zien dat de ziekte van Fahr met het medicijn etidronaat mogelijk te behandelen is. Van dit medicijn is bekend dat het een veilig geneesmiddel tegen botontkalking is. Bij een andere zeldzame verkalkingsziekte is door onderzoekers van het UMCU al aangetoond dat dit geneesmiddel de verkalkingen verminderd. De onderzoekers willen kijken of ook bij patiënten met de ziekte van Fahr behandeling met etidronaat het verkalkingsproces afremt of stopt en de symptomen stabiliseert. In totaal worden 96 patiënten met de ziekte van Fahr meegenomen in het onderzoek. De helft van de patiënten wordt gedurende 1 jaar behandeld met etidronaat. De andere helft krijgt een placebo. De verwachting is dat de klachten in de groep die behandeld is met etidronaat niet meer toenemen en de verkalkingen in de hersenen stabiliseren of verminderen. 

Merel Heimens Visser, directeur-bestuurder van de Hersenstichting: “Er bestaan al goede behandelingen tegen de verkalking van andere organen en bloedvaten. Het zou fantastisch zijn als we met dit onderzoek ervoor kunnen zorgen dat verkalking in de hersenen stagneert of helemaal stopt. Voor mensen met de ziekte van Fahr zou dit van levensbelang zijn.”