€ 1,5 miljoen voor onderzoek naar behandeling van SCA1

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc in Nijmegen gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling van de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw. Dit is een uniek project omdat de vooronderzoeken in het LUMC waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is geïnitieerd door alle SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel in samenwerking met de Hersenstichting.

Het project, onder leiding van dr. Willeke van Roon-Mom van het LUMC en dr. Bart van de Warrenburg van het Radboudumc, onderzoekt een nieuwe behandeling van de hersenziekte SCA1. Dit is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds meer verlies van mobiliteit en een vroege dood. De wetenschappers werken samen met dr. Ronald Buijsen (LUMC) en de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven.

Fout in ataxine-1 eiwit

De wetenschappers richten zich op het ataxine-1 eiwit. Een fout in dit eiwit veroorzaakt schade in de kleine hersenen en de hersenstam. De symptomen en de ernst kunnen sterk variëren, maar patiënten hebben vooral last van coördinatiestoornissen. SCA1 is een erfelijke ziekte: een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.

Van laboratorium naar kliniek

De wetenschappers onderzoeken een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. Van Roon-Mom: “We kunnen nu ons veelbelovend onderzoek in het laboratorium voortzetten. Gelijktijdig brengen we het ziektebeloop bij patiënten in kaart. Middels beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof zoeken we naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten.”

Het doel van het project is om binnen zes jaar een klinische studie op te zetten waarin de veiligheid van de behandeling bij een klein aantal patiënten vastgesteld zal worden. “Als de behandeling veilig blijkt te zijn, kijken we daarna of de behandeling daadwerkelijk effect heeft op het beloop van de ziekte”, legt Van de Warrenburg uit.

Geïnitieerd door patiënten

Dit is een uniek project, omdat het vooronderzoek in het LUMC waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is geïnitieerd door alle SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. “Zij hebben in samenwerking met de Hersenstichting een groot gedeelte van het geld binnengehaald waarmee een drie-jarige pilotfase is gefinancierd,” aldus Van Roon-Mom.