Behandelen voor een redelijke prijs

Transparantie in de farmacie

Wat als er wel een behandeling bestaat voor jouw aandoening, maar je deze niet kunt betalen? In het Erasmus MC wordt momenteel gewerkt aan nieuwe behandelingen voor een transparante en redelijke prijs. Een van de hersenaandoeningen waarvoor dit geldt is de dodelijke ziekte van Hunter. Hoofdonderzoeker Pim Pijnappel vertelt waarom dit zo belangrijk is en hoe hij te werk gaat.
Beeld: Roy Vermeij, Tekst: Eveline Vente

Ziekte van Hunter

De ziekte van Hunter is een stofwisselingsziekte die ontstaat door een foutje in het DNA. Dit leidt tot ernstige hersenschade en dementie bij tweederde van de jonge kinderen met deze ziekte. Hierdoor worden ze volledig afhankelijk van zorg en overlijden rond het 18-20e levensjaar. Er is een behandeling voor de ziekte, maar met één groot probleem. Pijnappel: “In de ziekte van Hunter worden bepaalde stoffen in het lichaam niet meer afgebroken. Hierdoor stapelen deze stoffen zich op in het lichaam. In gezonde lichamen is een specifiek enzym verantwoordelijk voor de afbraak, maar in geval van de ziekte van Hunter ontbreekt dit enzym of werkt het onvoldoende. Op dit moment bestaat er een enzymtherapie voor de ziekte van Hunter. Bij enzymtherapie wordt het enzym aan de patiënt toegediend in het bloed, via een infuus. Het is een intensieve behandeling, met één probleem: het enzym komt de hersenen niet in. De hersenen worden namelijk beschermd door een zogenaamde bloed-hersenbarrière: niet alles dat toegediend wordt in het bloed komt daardoor in de hersenen terecht. Dat maakt de ziekte van Hunter lastig te behandelen.

Je kunt symptomen in bijvoorbeeld de lever en de milt behandelen met enzymtherapie, maar je weet dat je de hersenen er niet mee behandelt. En juist dat is zo belangrijk.” Een nieuwe behandeling is daarmee hard nodig. Het Erasmus MC is het hoofdlaboratorium waar deze nieuwe behandeling ontwikkeld wordt, in samenwerking met diverse artsen. Het Rotterdamse ziekenhuis is in Nederland het centrale punt waar patiënten met de ziekte van Hunter samenkomen. Pijnappel: “De ziekte van Hunter is een zeldzame ziekte. Omdat alle patiënten in Nederland op deze plek samenkomen, samen met alle patiënten van een aantal vergelijkbare ziekten met eenzelfde mechanisme, verzamelen we hier alle kennis over deze aandoeningen. Dat maakt deze plek een ware kennisbron waardoor wij goed kunnen blijven ontwikkelen.”

‘Dit moet voor alle patiënten toegankelijk worden’

Hoofdonderzoeker Pim Pijnappel van het Erasmus MC

Betaalbare behandelingen voor iedereen

Bijzonder aan de ontwikkeling van deze nieuwe behandelmethode is dat de therapie in-huis wordt ontwikkeld. Pijnappel: “Voor veel aandoeningen worden behandelingen ontwikkeld door de farmaceutische industrie, waarbij er een winstoogmerk voorop staat. Daar is in principe niets mis mee, het is belangrijk winst te maken om een bedrijf gezond te houden. En je moet kunnen blijven investeren in nieuw medicijnonderzoek als farmaceutisch bedrijf. Maar toch ontstaat er in deze wereld een probleem: de nadruk ligt uiteindelijk op het verdienmodel en dat drijft de prijzen omhoog, met alle gevolgen van dien. Zorgverzekeraars willen de behandeling vaak niet verzekeren, want het is veel te duur. Eigenlijk kun je nu al voorspellen dat bepaalde therapieën ontwikkeld gaan worden, maar nooit op de markt komen. Zeker in het geval van zeldzame ziekten met maar weinig patiënten; daar is niet genoeg mee te verdienen naar de smaak van de industrie, tenzij de prijs torenhoog wordt.” En dat is precies wat het Erasmus MC wil voorkomen in het geval van de ziekte van Hunter en andere stapelingsziekten. Samen met Metakids, de Groep Frank Staal van het Leiden UMC en de Hersenstichting slaan zij de handen ineen om te strijden tegen onder andere de ziekte van Hunter.

“We zijn nu bezig een gentherapie te ontwikkelen met twee doelen: ten eerste vinden we het belangrijk om een toegankelijke therapie voor patiënten op de markt te brengen, maar daarnaast willen we dat er een transparante prijsstelling is. Op die manier weten we wat het kost om therapieën op de markt te brengen.” Het ontwikkelen van de therapie is een lang proces. “Het is bikkelen in het lab, maar we weten nu uit laboratoriumonderzoek dat we door middel van een vorm van gentherapie de bloed-hersenbarrière kunnen passeren en de hersenen kunnen bereiken.”

Pijnappel vervolgt: “We zijn er trots op dat we een manier hebben gevonden om de hersenen te bereiken en wisten uit ons onderzoek van een andere ziekte, de ziekte van Pompe, dat het effect heeft in het laboratorium. Dit bracht het hele proces voor de ziekte van Hunter in een stroomversnelling. Daarom zijn we heel positief dat dit een veelbelovende therapie kan worden voor patiënten met de ziekte van Hunter. Een therapie die voor alle patiënten toegankelijk moet gaan worden.”

Het vervolg

“In de komende fase gaan we een klinische trial voorbereiden. Deze is heel belangrijk om in eerste instantie de veiligheid, en daarna de effectiviteit bij patiënten te onderzoeken. Bij positieve resultaten kan de therapie worden voorgedragen voor marktautorisatie door de EMA en FDA, en bij goedkeuring wordt het beschikbaar als behandeling. Er is nog veel extra financiering nodig om deze stappen mogelijk te maken, maar de subsidie van onder andere de Hersenstichting zorgt ervoor dat we nu een start kunnen maken.”

Gentherapie kan in de toekomst mogelijk een oplossing bieden voor meerdere erfelijke hersenaandoeningen, zoals de ziekte van Hunter. Daarom steunt de Hersenstichting dit belangrijke onderzoek.