Wittestofziekten (leukodystrofieën)

Vormen van leukodystrofieën

Er zijn zo’n 100 vormen van leukodystrofieën bekend, maar artsen denken dat er nog veel meer bestaan. Meestal ontstaan de eerste klachten al op jonge leeftijd. Het komt ook voor dat iemand pas klachten krijgt op volwassen leeftijd. Hoe eerder iemand een leukodystrofie krijgt, hoe ernstiger de ziekte verloopt.

De kenmerken van de verschillende leukodystrofieën lijken erg op elkaar. Het verschil is dat elke vorm wordt veroorzaakt doordat er een bepaald stofje (een eiwit) in de hersenen ontbreekt of niet goed werkt. Hierdoor gaat de witte stof in je hersenen stuk.

Dit zijn 12 vormen van leukodystrofieën:

Ziekte van Alexander

Klachten kunnen op alle leeftijden ontstaan. Je krijgt problemen met bewegen, slikken, praten en hoesten. Ook kun je last krijgen van epilepsie.

Ziekte van Canavan

De eerste klachten ontstaan vaak bij kinderen tussen de 3 en 6 maanden. Maar de klachten kunnen ook later ontstaan. Door deze ziekte sturen de hersenen de spieren niet goed aan. Hierdoor worden de spieren slap en later stijf (spasticiteit). Dit zorgt voor problemen met bewegen en zien.

Ziekte van Krabbe

Klachten ontstaan meestal bij baby’s in het 1e levensjaar. Door stijve spieren liggen zij vaak erg gestrekt en krijgen ze problemen met slikken. Vaak worden ze langzaam blind en doof. Klachten kunnen ook op latere leeftijd ontstaan.

Metachromatische leukodystrofie (MLD)

MLD ontstaat meestal bij kinderen en jonge volwassenen. Door de ziekte krijg je moeite met lopen en denken. Omdat je spieren steeds zwakker worden, kun je uiteindelijk niet meer zelf zitten en staan.

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Deze ziekte komt vooral voor bij jongetjes. De eerste klachten ontstaan meestal bij baby’s die een paar maanden oud zijn. Zij krijgen last van trillende ogen en een wiebelend hoofdje. Moeders van patiënten krijgen op latere leeftijd vaak ook problemen.

4H-syndroom

Kinderen krijgen meestal moeite met praten en het bewaren van hun evenwicht. Vaak komen sommige tanden niet door of hebben ze een rare vorm. In de tienertijd komt het lichaam niet in de puberteit.

X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

ALD ontstaat vaker bij volwassenen dan bij kinderen. Jonge mannen krijgen vaak steeds meer problemen met lopen. Vrouwen krijgen meestal pas vanaf hun 40ste klachten.

Ziekten in het spectrum van Zellweger

De eerste klachten zijn vaak meteen na de geboorte te zien. Baby’s met deze ziekte zijn meestal slap. In ernstige gevallen kunnen ze ook doof zijn, slecht zien en epilepsie hebben.

Ziekte van Refsum

Klachten ontwikkelen zich meestal bij tieners. Eerst gaan zij ‘s nachts steeds slechter zien, en daarna ook overdag. Soms worden ze ook doof en ruiken ze niks meer.

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

Klachten ontstaan meestal bij kinderen vanaf 10 jaar. Deze kinderen hebben vaak last van diarree die niet overgaat. Later gaan ze wazig zien en op volwassen leeftijd ontwikkelen ze langzaam dementie.

Vanishing White Matter (VWM)

VWM kan op elke leeftijd ontstaan, maar ontwikkelt zich meestal bij kinderen tussen de 3 en 6 jaar. Dit gebeurt nadat de kinderen op hun hoofd zijn gevallen of koorts hebben gehad. Hierna lopen ze vaak opeens niet meer goed en voelen ze zich slap.

Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC)

Het eerste kenmerk van MLC is een te groot hoofd. Dit ontstaat in het eerste levensjaar. Kinderen krijgen meestal klachten als ze tussen de 2 en 6 jaar zijn. Vaak worden ze dan onhandig en krijgen ze stijve spieren en epilepsie. Ook kunnen ze moeite hebben met bewegen, praten en slikken.