Kenmerken van Rett-syndroom
Bij het Rett-syndroom ontwikkelt je kind zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal net als leeftijdsgenoten.
Daarna ontstaan de eerste kenmerken: de ontwikkeling staat eerst stil en gaat daarna achteruit. Hierdoor kan je kind moeite krijgen met dingen die het al geleerd heeft.
Als je kind het Rett-syndroom heeft, dan kun je dat in het begin bijvoorbeeld herkennen aan kenmerken als:
- een kleiner hoofdje dan leeftijdgenoten
- moeite met dingen pakken en steeds dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals klappen of wringen
- moeite met praten
- moeite met lopen en bewegen
- problemen met ademen, zoals soms te snel of juist te langzaam ademen
- slappe of stijve spieren
- problemen met slapen
De eerste kenmerken houden meestal een paar maanden tot een jaar aan. Daarna veranderen de klachten.
Wat de precieze klachten zijn en hoeveel last deze veroorzaken, verschilt per patiënt. Ook is het mogelijk dat de klachten al sinds de geboorte aanwezig zijn. Het Rett-syndroom ontstaat meestal bij meisjes.
Diagnose van Rett-syndroom
De klachten kunnen vanaf de 6e tot 18e maand na de geboorte ontstaan. Je kunt dan bijvoorbeeld merken dat je kind moeite krijgt met lopen of praten, terwijl het dit eerder wel kon. Of dat het zijn handen niet meer goed kan gebruiken en er steeds bepaalde bewegingen mee maakt. Zoals knijpen, wringen of klappen.
Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts of de arts van het consultatiebureau. Bij een vermoeden van het Rett-syndroom verwijst deze arts je door naar een specialist in het ziekenhuis: een kinderneuroloog of kinderarts.
Deze arts onderzoekt of er sprake is van de kenmerken die bij het syndroom horen. De arts gebruikt hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst.
Extra onderzoek is bijna altijd nodig. De arts onderzoekt dan of er een bepaald foutje zit in de genen van je kind. Dit heet DNA-onderzoek. Hierna is het meestal mogelijk voor een arts om de diagnose Rett-syndroom te stellen.
Wel kan dit soms lastig zijn waardoor het onderzoek een tijdje kan duren. Dat komt dan bijvoorbeeld doordat de ontwikkeling van je kind in de eerste maanden normaal is of lijkt. Of doordat je kind minder bekende kenmerken van het Rett-syndroom kan hebben.
Oorzaken van Rett-syndroom
Er bestaan verschillende vormen van het Rett-syndroom. De vorm die de meeste patiënten hebben, is het klassieke Rett-syndroom. Dit wordt ook wel de typische vorm genoemd.
Alle andere vormen van het syndroom heten a-typisch Rett-syndroom of variant Rett-syndroom. Hieronder valt ook de vorm waarbij de klachten al vanaf de geboorte aanwezig zijn: de Rolando-variant.
Alle vormen van het Rett-syndroom ontstaan door een bepaald foutje in de genen. Wetenschappers weten nog niet wat de oorzaak van dit foutje is. Wel is duidelijk dat dit foutje bij het kind is ontstaan. Dit betekent dat een kind deze aandoening bijna nooit van zijn ouders erft. De kans dat je een tweede kind met dit syndroom krijgt, is kleiner dan 1%.
Behandeling van Rett-syndroom
Van het Rett-syndroom kan je kind niet genezen. Wel kan een speciaal team van behandelaars de klachten verminderen en je kind leren om beter met de aandoening te leven.
Zo kan een fysiotherapeut zorgen dat bewegen makkelijker wordt. Een logopedist kan je kind helpen bij problemen met praten. En een ergotherapeut of revalidatiearts kan hulpmiddelen geven en je kind leren om bepaalde dagelijkse activiteiten zelf te doen.
Er kunnen ook problemen zijn met het binnenhouden van eten. Dit heet reflux. In dit geval kan een diëtist zorgen dat je kind toch nog genoeg eten binnenkrijgt. Als deze klachten ernstig zijn, dan kunnen medicijnen of een operatie helpen.
Er zijn ook medicijnen die kunnen helpen tegen andere mogelijke klachten, zoals epilepsie en problemen met slapen. En als de rug van je kind krom groeit, dan kan een korset of een operatie helpen tegen de klachten die dit veroorzaakt.
Gevolgen van Rett-syndroom
De impact en het verloop van de aandoening verschillen per patiënt en zijn vaak ook afhankelijk van de vorm die een patiënt heeft. Zo veroorzaakt het klassieke Rett-syndroom meestal ergere klachten dan de andere vormen.
Het klassieke Rett-syndroom bestaat vaak uit 4 fases. In de 1e fase ontstaan de eerste kenmerken. Je kind is dan meestal rond de 6 tot 18 maanden oud.
Een paar maanden later kan de 2e fase volgen. Daarin zijn de klachten erger en kan het bijvoorbeeld zijn dat je kind helemaal niet meer kan lopen. Deze fase kan maanden duren en begint meestal als je kind tussen de 1 en 4 jaar oud is.
De 3e fase is vaak wat rustiger. Je kind krijgt vaak weer meer interesse in zijn omgeving en leert misschien weer praten en lopen. Maar er zijn ook kinderen die dit nooit leren.
De 4e en laatste fase begint meestal na het 10e levensjaar. Er zijn dan vooral problemen met bewegen. Het is mogelijk dat je kind deze fase nooit bereikt en voor altijd in de 3e fase blijft.
Het Rett-syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het leven van je kind:
- Iets begrijpen: door de problemen met de ontwikkeling ontstaat er meestal moeite met leren. Ook kunnen er problemen met denken zijn, maar dat betekent niet dat er automatisch sprake is van een mentale handicap.
- Jezelf verplaatsen: vaak zijn er ernstige problemen met bewegen. Het kan zijn dat je kind nooit leert lopen. Maar het is ook mogelijk dat je kind zich wel goed kan verplaatsen zonder hulp.
- Jezelf verzorgen: je kind kan moeite krijgen met eten binnenhouden. En door verstoppingen in de darmen kunnen er problemen met poepen ontstaan. Ook inslapen en doorslapen kan lastig zijn.
- Omgaan met anderen: mogelijk kan je kind simpele zinnen zeggen. Maar bij ernstige problemen met praten is communicatie alleen mogelijk via hulpmiddelen. Zoals een spraakcomputer die je kind met zijn ogen kan besturen.
- Dagelijkse activiteiten: naar een gewone school gaan en alleen wonen is meestal niet mogelijk. Begeleid wonen, speciaal onderwijs en dagbesteding kunnen dan uitkomst bieden.
- Meedoen aan de wereld: meedoen aan de wereld zoals gezonde leeftijdgenoten dat doen, is vaak niet mogelijk. Wel zijn er allerlei hulpmiddelen die het makkelijker kunnen maken om leuke dingen te blijven doen.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Dick van Waardenburg, hoofd intensive care kinderen, Maastricht UMC+