Kenmerken van Prader-Willi syndroom

De eerste kenmerken van PWS zijn meestal snel na de geboorte te zien. In de eerste 12 maanden kun je PWS herkennen aan kenmerken en klachten als:

  • slappe spieren
  • weinig bewegen
  • moeite met drinken
  • veel slapen en ’s nachts niet wakker worden
  • niet of zwak huilen
  • laat leren lopen, staan en praten
  • laag gewicht bij de geboorte

Latere kenmerken

Vanaf het 4e levensjaar kun je merken dat je kind zich mentaal en lichamelijk langzamer ontwikkelt dan leeftijdgenoten. Bijvoorbeeld doordat het kleiner is dan leeftijdgenoten. Mogelijk heeft je kind verschillende klachten, zoals:

  • altijd honger en vaak ook overgewicht
  • platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
  • moeite met leren en praten
  • tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
  • gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om contact te maken met anderen of om met onverwachte veranderingen om te gaan

Niet alle mensen met PWS hebben dezelfde kenmerken en klachten.

Diagnose van Prader-Willi syndroom

Als je kindje PWS heeft, dan kun je al gauw na de geboorte merken dat je baby slap voelt, weinig beweegt en vaak erg stil is. Ook kan je baby problemen hebben met drinken. Dit maakt het meestal erg lastig om borstvoeding of flesvoeding te geven.

Met deze klachten kom je vaak eerst bij de huisarts of de arts van het consultatiebureau. Die stelt je vragen over de klachten van je kind. Bij een vermoeden van PWS verwijst de arts je door naar een kinderarts in het ziekenhuis.

In het ziekenhuis onderzoekt een andere arts, een klinisch geneticus, of er een bepaald foutje zit in de genen van je kind. Dit heet DNA-onderzoek. Deze arts neemt hiervoor een beetje bloed bij je kindje af. Soms is er ook een beetje bloed van beide ouders nodig. Na het DNA-onderzoek kan de kinderarts meestal bepalen of er sprake is van PWS.

Oorzaken van Prader-Willi syndroom

Elk mens bestaat uit cellen. In iedere cel zitten 46 chromosomen. Daarin zitten onze genen verpakt. Een chromosoom bestaat normaal uit twee delen: een stukje genen van de moeder én een stukje genen van de vader.

Bij PWS gaat er iets mis met het stukje genen van de vader op chromosoom 15. Zo kan het zijn dat dit stukje leeg is. Of dat beide stukjes van de moeder zijn en het stukje van de vader dus helemaal ontbreekt.

Als je een kind met PWS hebt en nog een kindje wil krijgen, dan is er een kans dat je volgende kindje het syndroom ook krijgt. Tijdens de zwangerschap kun je laten onderzoeken of je ongeboren baby de aandoening ook heeft. Dit heet prenataal onderzoek.

Behandeling van Prader-Willi syndroom

Van PWS kan je kind niet genezen. Wel zijn er behandelingen die het makkelijker kunnen maken om met de aandoening om te gaan.

Bij een definitieve diagnose krijgt je kind een doorverwijzing naar het Expertisecentrum PWS in Rotterdam of Nijmegen. Hier kan een team van specialisten de klachten verminderen en je kind helpen bij de ontwikkeling.

Dit team werkt samen met de lokale behandelaars die je kind ondersteunen. Zoals de huisarts, fysiotherapeut en logopedist. Een fysiotherapeut kan je kind helpen om sterker te worden en makkelijker te bewegen. En als je kind moeite heeft om te leren praten, dan kan de logopedist daarbij helpen.

Ook zijn er medicijnen tegen bepaalde klachten. Zo kan de arts je kind somatropine (groeihormoon) geven. Dit helpt om af te vallen en sterkere spieren te krijgen.

Door PWS is er meer risico op het ontwikkelen van ernstig overgewicht, suikerziekte, hartproblemen en vroege botontkalking. Genoeg bewegen en gezond eten helpt hiertegen en is daarom extra belangrijk. Een diëtist kan je kind adviseren over goede voeding en hierbij begeleiden, zodat er geen ernstig overgewicht ontstaat.

Gevolgen van Prader-Willi syndroom

PWS leidt meestal tot een mentale handicap, maar vaak zijn er toch nog allerlei mogelijkheden waarop je kind zich verder kan blijven ontwikkelen.

Het syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het dagelijks leven van je kind, ook op volwassen leeftijd:

  • Iets begrijpen: er zijn en blijven vaak problemen met leren en het begrijpen van moeilijke dingen. Bij een mentale handicap kan speciaal onderwijs nodig zijn.
  • Jezelf verplaatsen: mogelijk wordt je kind eerder moe dan leeftijdgenoten. Daardoor kan het sneller struikelen en vallen. Zelf fietsen of lopen is niet altijd mogelijk, vooral als je kind veel overgewicht heeft.
  • Jezelf verzorgen: mogelijk ervaart je kind geen vol gevoel na het eten, waardoor het veel meer eet dan nodig is. Ook kan je kind bij veel stress gaan pulken en krabben aan de huid, wat infecties kan veroorzaken. Dit heet skinpicking en kan op volwassen leeftijd blijven gebeuren.
  • Omgaan met anderen: contact maken met anderen is en blijft vaak lastig. Zo kan het zijn dat je kind moeite heeft om gedachten in woorden of zinnen te zeggen. Of dat het moeite heeft met herkennen hoe iemand zich voelt.
  • Dagelijkse activiteiten: sporten kan helpen bij bepaalde klachten en ook sociaal contact makkelijker maken. Bij problemen met het gedrag helpt het om een activiteit te kiezen die je kind alleen kan doen. Zoals paardrijden, fitness of fietsen.
  • Meedoen aan de wereld: met een beetje extra hulp kan er veel mogelijk zijn, ook op latere leeftijd. Zo kan je kind bijvoorbeeld dagbesteding volgen en op zichzelf wonen met begeleiding.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Dr. Laura C.G. de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, Erasmus MC te Rotterdam