Wat is NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2)?

NF2 is een hersenaandoening die ontstaat doordat er iets misgaat in je genen (in het NF2-gen). Het is een ziekte die je erft van je ouders (erfelijke ziekte). Door de ziekte heb je meer kans op het ontwikkelen van goedaardige zenuwtumoren in je hersenen en je ruggenmerg. De tumoren zijn meestal goedaardig, maar ze zitten vaak op vervelende plekken. Dat een tumor goedaardig is, betekent dat het zich niet verspreidt door je lichaam en vaak langzaam groeit. Bij NF2 komt de brughoektumor het meeste voor en passend bij NF2 is dat brughoektumoren aan beide kanten van het hoofd voorkomen. Deze tumor kan zorgen voor problemen met horen, oorsuizen (tinnitus) en moeite om je evenwicht te houden. De klachten die de tumoren geven, hangen af van hoe groot de tumoren zijn en waar deze zitten. Het kan zijn dat sommige tumoren helemaal geen klachten veroorzaken.

Kortgeleden is er een nieuwe naam gekomen voor NF2, namelijk NF2-gerelateerde schwannomatose. NF2 blijft hiervan wel de afkorting. Het is belangrijk om NF2-gerelateerde schwannomatose niet te verwarren met neurofibromatose en neurofibromatose type 1 (NF1). De namen NF1 en NF2 lijken op elkaar, maar het zijn hele andere hersenaandoeningen. Bovendien komt NF1 veel vaker voor dan NF2. Lees meer over Neurofibromatose type 1 in onze informatietekst over NF1.

Kenmerken van NF2

De kenmerken van NF2 verschillen erg persoon. De kenmerken hangen af van hoeveel tumoren je hebt en waar die precies zitten.

NF2 kan leiden tot klachten als:

  • slechter horen
  • moeite om je evenwicht te houden
  • oorsuizen (tinnitus)
  • problemen met zien, bijvoorbeeld door scheelzien of staar
  • plekjes op je huid die er anders uitzien, zoals café-au-lait-vlekken of dikkere en verkleurde plekjes (plaques)

Als er tumoren op je zenuwen of je ruggenmerg drukken, kun je ook last krijgen van andere klachten. Zoals pijn, minder kracht in je armen en benen of problemen met voelen.

De klachten die je als kind hebt, kunnen verschillen van de klachten die je als tiener, jongere of volwassene hebt. De meeste mensen met NF2 krijgen hun eerste klachten wanneer ze tussen de 18 en 24 jaar oud zijn.

Diagnose van NF2

Als je NF2 hebt, dan merk je meestal eerst dat je slechter gaat horen met één oor. Mogelijk heb je ook last van oorsuizen, duizeligheid en problemen met je evenwicht. Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts.

Bij een vermoeden van NF2 verwijst de huisarts je door naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis wordt er verder onderzoek gedaan door een team van specialisten. Dit team bestaat meestal minimaal uit 5 specialisten: een kno-arts, een neurochirurg, een oogarts, een dermatoloog en een klinisch geneticus.

Om je hoofd en wervelkolom beter in beeld te brengen, krijg je een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging). Zo kunnen de artsen zien of je tumoren hebt die bij NF2 horen. Ook onderzoeken zij je ogen en huid.

De specialisten bekijken of en hoeveel klachten je hebt die passen bij NF2. Zij gebruiken hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst.

Voor de definitieve diagnose is soms verder onderzoek nodig. Een klinisch geneticus (een arts die veel weet over je genen en DNA) kan met DNA-onderzoek onderzoeken of er een verandering in het NF2-gen zit. Als de arts ontdekt dat er iets misgaat in je genen, dan kan die de definitieve diagnose NF2 stellen, maar bij lang niet alle mensen met de kenmerken van NF2 wordt ook een verandering in het NF2-gen gevonden.

Soms is het lastig om de diagnose te stellen. Bijvoorbeeld doordat je nog weinig tumoren hebt. Of doordat de klinisch geneticus geen verandering in je genen kan vinden.

Het kan zijn dat je niet alle klachten hebt die op de speciale lijst staan. Artsen onderzoeken je dan regelmatig om te kijken welke klachten je hebt en ontwikkelt. Zo kunnen de artsen een diagnose stellen die past bij jouw situatie.

Oorzaken van NF2

NF2 ontstaat doordat er een verandering (‘fout’ of ‘mutatie’) zit in het NF2-gen. Dit gen regelt dat je lichaam een bepaald eiwit maakt. Dit eiwit heet ook wel NF2-eiwit of merlin.

Door het probleem in dit gen ontstaat er een NF2-eiwit dat niet goed werkt. Soms is dit eiwit zelfs helemaal niet meer in je lichaam aanwezig. Dit leidt tot de klachten en problemen die bij NF2 horen, zoals de tumoren in je lichaam.

NF2 is een hersenaandoening die erfelijk is. Als 1 van je ouders NF2 heeft, dan kun jij de ziekte dus ook hebben. De kans dat dit gebeurt is 50%. Maar het kan ook zijn dat je de eerste in je familie bent met NF2. Het probleem in je genen is dan bij jou ontstaan. Dan is er sprake van een nieuwe, spontane verandering in het DNA. Zo’n spontane verandering (mutatie) heeft gevolgen voor de persoon zelf en de kinderen van die persoon, maar niet voor andere familieleden. Als je zelf NF2 hebt, dan is er 50% kans dat je kind de ziekte ook krijgt.

Behandeling van NF2

NF2 is nog niet te genezen. Wel kan een team van specialisten helpen om de klachten te verminderen. De precieze behandeling verschilt per persoon.

Bij geen of weinig klachten is een behandeling nog niet nodig. Vaak begint de behandeling met wachten en kijken wat er dan gebeurt. In de tussentijd krijg je dan regelmatig MRI-scans en gehoortesten. Dit heet ook wel ‘wait and scan’.

Als je een brughoektumor hebt die voor veel klachten zorgt, dan kan een team van specialisten je hiervoor behandelen. Dit team bestaat meestal uit 7 specialisten: een KNO-arts, neurochirurg, neuroloog, radioloog, oncoloog, psycholoog en een oogarts.

Deze specialisten kunnen de tumor op 3 manieren behandelen: met een operatie, met radiotherapie of met medicijnen. Het doel van deze behandelingen is om de tumor helemaal of voor een deel te verwijderen. Of om de groei van de tumor te remmen.

De artsen kijken naar de voordelen, nadelen en risico’s van elke behandeling. Zo kunnen zij samen met jou beslissen wat de beste behandeling is.

Bij problemen met horen, zijn er verschillende behandelingen en hulpmiddelen. Soms is een operatie ook mogelijk. De chirurg plaatst dan een medisch hulpmiddel in een bepaald deel van je schedel of hersenen. Dit hulpmiddel heet een cochleair implantaat (CI) of auditory brainstem implant (ABI).

Soms kunnen bepaalde medicijnen de groei van de tumoren remmen en zo de ontwikkeling van NF2 vertragen. Deze medicijnen zijn vrij nieuw en niet overal beschikbaar.

NF2 kan zorgen voor mentale klachten, zoals een depressie of angsten. Als je die hebt, dan kun je praten met een psycholoog, psychotherapeut of psychiater.

Gevolgen van NF2

Leven met NF2 is voor iedereen anders. De gevolgen hangen af van het aantal tumoren dat je hebt en waar die precies zitten.  

Misschien heb je als kind al klachten, maar je kunt ook pas klachten krijgen als je volwassen bent. De meeste mensen met NF2 krijgen klachten als ze tussen de 18 en 24 jaar zijn. Vaak zijn ze dan net begonnen met hun studie of baan. Daardoor zijn de gevolgen van NF2 erg groot.

De problemen met horen kunnen leiden tot doofheid. En omdat de tumoren verder groeien, kun je blijvend pijn krijgen. Als jongere en volwassene moet je daarom regelmatig naar het ziekenhuis voor controle. Ook als je geen of weinig klachten hebt.

Voor veel mensen met NF2 is het goed mogelijk om te wonen, werken en leven zonder veel hulp. Toch verschillen de klachten per persoon en per fase van de ziekte. NF2 kan verschillende gevolgen hebben voor je leven:

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Rianne Oostenbrink, kinderarts, Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam
  • Emmelien Aten, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum
  • Sarah van Dijk, MSc, verpleegkundig specialist AGZ, Erasmus MC te Rotterdam

Laatste update: nov 2024