Neurofibromatose type 1

Wat is NF1? 

Neurofibromatose type 1 is een hersenaandoening die ontstaat doordat er iets misgaat in je genen (in het NF1-gen). Als je NF1 hebt, dan ben je ermee geboren. Door de ziekte ontstaan er tumoren in je zenuwen. Deze tumoren heten neurofibromen. Ze zijn meestal goedaardig. Dit betekent dat ze zich niet verspreiden door je lichaam en vaak langzaam groeien. De neurofibromen kunnen in elk orgaan van je lichaam groeien, maar groeien meestal in je huid.

NF1 kan leiden tot verschillende lichamelijke klachten. Ook kunnen er bijvoorbeeld problemen met leren ontstaan. Neurofibromatose type 1 heet ook wel de ziekte van Von Recklinghausen.

In deze tekst gaat het over NF1, maar er is nog een hersenaandoening die neurofibromatose genoemd wordt, namelijk NF2-gerelateerde schwannomatose. Deze hersenaandoeningen hebben andere kenmerken. NF1 komt vaker voor dan NF2-gerelateerde schwannomatose. Lees hier meer deze zeldzamere vorm in onze informatietekst over NF2-gerelateerde schwannomatose.

Kenmerken van NF1

NF1 kan veel verschillende kenmerken hebben. De kenmerken zijn voor iedereen met NF1 weer anders.

Zo kan het zijn dat je alleen een paar vlekken op je huid hebt. Maar het is ook mogelijk dat je meerdere ernstige klachten krijgt. Welke klachten je krijgt en wanneer dit gebeurt, kunnen artsen niet voorspellen.

Vroege kenmerken 

Misschien merken je ouders of een arts al bij je geboorte of op jonge leeftijd bepaalde lichamelijke kenmerken op, zoals: 

Latere kenmerken 

Het kan ook een paar jaar duren voordat je ouders of een arts iets van je ziekte merken. Bijvoorbeeld omdat je als kind last krijgt van 1 of meer van deze klachten:

Op volwassen leeftijd zijn de neurofibromen het duidelijkste kenmerk.

Diagnose van NF1

Misschien heb je als peuter of kleuter al bepaalde klachten die bij NF1 passen. Meestal vallen de vlekken en sproeten als eerste op. Je ouders of de arts in het consultatiebureau merken misschien ook dat je je langzamer ontwikkelt dan kinderen van dezelfde leeftijd. Bijvoorbeeld omdat je moeite met bewegen hebt, of problemen met taal en spraak.

Het kan ook zijn dat je ouders er pas op latere leeftijd iets van merken. Bijvoorbeeld omdat je veel en onrustig beweegt, erg angstig bent of moeite hebt om ergens je aandacht bij te houden. Of omdat je moeilijk contact maakt met anderen.

Met klachten die passen bij NF1 kom je vaak bij de huisarts of de arts van het consultatiebureau. Bij een vermoeden van NF1 verwijst deze arts je door naar het ziekenhuis.

In het ziekenhuis wordt gekeken of en hoeveel klachten je hebt die passen bij NF1. Hiervoor wordt een speciale lijst met kenmerken gebruikt. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst.

Het kan zijn dat je niet alle klachten hebt die op de speciale lijst staan. Artsen onderzoeken je dan regelmatig om te kijken welke klachten je hebt en ontwikkelt. Zo kunnen de artsen een diagnose stellen die past bij jouw situatie.

Voor de definitieve diagnose is soms verder onderzoek nodig. Een klinisch geneticus onderzoekt dan je genen. Hiervoor neemt deze arts een beetje bloed bij je af. Als de arts ontdekt dat er iets misgaat in je genen, dan kan die de definitieve diagnose NF1 stellen.

In het ziekenhuis wordt er vervolgonderzoek gedaan door een NF1-team. Je hebt dan regelmatig controles door een team dat bestaat meestal uit minimaal 3 specialisten: een kinderarts, een kinderneuroloog en een oogarts.

Oorzaken van NF1

NF1 ontstaat doordat er iets misgaat in je genen. Het gaat dan om het NF1-gen. Dit gen regelt dat je lichaam een bepaald eiwit maakt. Dit eiwit heet ook wel NF1-eiwit of neurofibromine.

Door het probleem in dit gen ontstaat er een NF1-eiwit dat niet goed werkt. Soms is dit eiwit zelfs helemaal niet meer in je lichaam aanwezig. Dit leidt tot de klachten en problemen die bij NF1 horen, zoals de bultjes onder of op je huid (neurofibromen).

NF1 is een hersenaandoening die je erft van een familielid. Als 1 van je ouders NF1 heeft, dan kun jij de ziekte dus ook hebben. De kans dat dit gebeurt is 50%. Maar het kan ook zijn dat je de eerste in je familie bent met NF1. Het probleem in je genen is dan bij jou ontstaan.

Als je NF1 hebt, dan is er 50% kans dat je kind de ziekte ook krijgt.

Behandeling van NF1

NF1 is nog niet te genezen. Wel kan een team van specialisten helpen om de klachten te verminderen. Er bestaan veel verschillende behandelingen. Welke behandeling je krijgt, hangt af van je klachten. Als je geen klachten hebt, is een behandeling niet nodig. Veel voorkomende klachten en behandelingen die daarbij passen zijn:

• Bij moeite met bewegen kan een fysiotherapeut je helpen. Een logopedist kan helpen bij problemen met praten. En bij problemen met je gedrag, zoals ADHD of ASS, kan een gedragstherapeut of een psycholoog helpen.
• Je klachten en pijn kunnen zorgen voor mentale problemen, zoals een depressie of angsten. Een psycholoog, psychotherapeut of psychiater kan je dan ondersteunen.
• Bij een kromme rug kan een orthopeed je mogelijk behandelen. Die kan je bijvoorbeeld een brace geven. Dit is een hulpmiddel dat je rug ondersteund. Een operatie is soms ook mogelijk.
• Bij een vroege puberteit kun je medicijnen krijgen. En als je een kleine lengte hebt, heb je misschien te weinig groeihormonen. Hier is dan een behandeling voor nodig.
• Misschien ben je erg moe, omdat je slecht slaapt. Het helpt dan om te kijken hoe je je manier van leven kunt aanpassen. Bijvoorbeeld door op vaste tijden naar bed te gaan en geen alcohol te drinken. Je kunt hierbij ook geholpen worden. Zo kan je soms medicijnen krijgen die helpen bij problemen met slaap.
• Het kan dat je een plexiform neurofibroom krijgt. Dit is een tumor die vaak diep in je lichaam zit en met je meegroeit. Zo’n tumor kan voor erge klachten zorgen of op een gevaarlijke plek zitten. Een chirurg kan de tumor soms voor een deel verwijderen met een operatie. Ook kun je soms speciale medicijnen krijgen tegen de pijn die deze tumor kan veroorzaken.

Er zijn ook medicijnen tegen andere klachten die bij NF1 kunnen horen, zoals medicijnen tegen jeuk en bepaalde soorten hoofdpijn. Soms hebben mensen met NF1 ook ADHD of epilepsie. Je arts kan hiervoor medicijnen geven als dat passend is.

Gevolgen van NF1

Leven met NF1 is voor iedereen anders. Het kan dagelijks voor problemen zorgen en extra zorg of begeleiding kan nodig zijn. Het kan ook zijn dat je er bijna geen last van hebt. De meeste volwassenen met NF1 hebben een baan, een gezin en kunnen goed met de hersenaandoening leven.

Wel kunnen op volwassen leeftijd nieuwe problemen ontstaan. Door groeiende plexiforme neurofibromen kun je bijvoorbeeld nieuwe klachten ontwikkelen, maar het kan ook dat je klachten lange tijd hetzelfde blijven.

Vanaf de diagnose krijg je het advies om voor de rest van je leven regelmatig op medische controle te gaan. Ook als je geen of weinig klachten hebt. Hoe vaak deze controle is, hangt af van je klachten. Meestal is het eens in de 1 tot 3 jaar.

Elk jaar je bloeddruk laten controleren, is ook nodig. En als vrouw krijg je vanaf 30-35 jaar een elk jaar een controle op borstkanker. Door NF1 heb je namelijk meer kans op kanker, zoals borstkanker of een hersentumor. Ook kan een plexiform neurofibroom veranderen in kanker.

Voor veel mensen met NF1 is het goed mogelijk om te wonen, werken en leven zonder veel hulp. Toch verschillen de klachten per persoon. NF1 kan verschillende gevolgen hebben voor je leven:

• Thuis: je kunt veel pijn hebben en last hebben van vermoeidheid. Ook kan je last hebben van slaapproblemen. De dagelijkse dingen kunnen je meer energie kosten en het kan moeilijker zijn om overzicht te houden en te plannen en organiseren. Deze klachten maken het moeilijker om voor jezelf te zorgen. Bij ernstige klachten is er vaak hulp nodig bij het vinden van een passende woning en werk.
• Werk en school: je kunt problemen hebben met leren en het begrijpen van taal, rekenen, onthouden en ergens je aandacht bij houden. Je kunt problemen hebben in je ontwikkeling, waardoor je meer moeite hebt op werk en school dan andere mensen van jouw leeftijd.
• Vrije tijd: je kunt problemen hebben met soepel bewegen en sporten. Zo kan je vaker vallen. Het kan ook moeilijker zijn om te reizen, bijvoorbeeld doordat je moeite hebt om te begrijpen waar je bent en wat je plek is in die omgeving (oriëntatieproblemen). Ook kan je epileptische aanvallen hebben en problemen hebben met zien die het prettig indelen van je vrije tijd lastig maken.
• Sociale contacten: je kunt problemen ervaren in vriendschappen en relaties. Misschien voel je je onzeker over bijvoorbeeld bultjes op je gezicht en lichaam of een langzamere ontwikkeling van je lichaam. Je kunt je ook vaak gespannen of boos zijn en je angstig of somber voelen, waardoor je misschien liever alleen bent.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van: 

• Rianne Oostenbrink, kinderarts, Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam
• Emmelien Aten, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum
• Sarah van Dijk, MSc, verpleegkundig specialist AGZ, Erasmus MC te Rotterdam

Laatste update: nov 2024