Kenmerken van Fragiele-X-syndroom

Als je kind het Fragiele-X-syndroom heeft, dan merk je daar bij de geboorte meestal nog niks van. Maar op latere leeftijd kun je de aandoening gaan herkennen aan bepaalde klachten en lichamelijke kenmerken.

Klachten

Het Fragiele-X-syndroom leidt vaak tot een tragere ontwikkeling. Mogelijk herken je dit in het begin aan klachten als:

  • moeite met leren
  • laat leren lopen en staan
  • problemen met praten, zoals snel en soms warrig praten
  • gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om (oog)contact te maken met anderen of moeite om met onverwachte veranderingen om te gaan
  • gedrag met kenmerken van ADD, zoals moeite met de aandacht ergens bijhouden of plots dingen doen zonder na te denken
  • moeite met kleine bewegingen, zoals het vasthouden van een pen of het strikken van veters

Hoe ernstig deze klachten zijn, verschilt per persoon.

Lichamelijke kenmerken

Je kind kan er ook anders uit gaan zien dan gezonde leeftijdgenoten. Dit kun je soms merken aan lichamelijke kenmerken zoals:

  • lang gezicht met hoog voorhoofd
  • grote kin
  • grote oren
  • platvoeten
  • slappe armen en benen

Hoe ouder je kind wordt, hoe duidelijker deze kenmerken worden. Maar niet iedereen met het Fragiele-X-syndroom ontwikkelt deze kenmerken. Vaak zijn de lichamelijke kenmerken vooral te zien bij jongens met het syndroom.

Diagnose van Fragiele-X-syndroom

Bij de geboorte merk je meestal niet dat je baby het Fragiele-X-syndroom heeft. Maar in de weken of maanden erna kun je het gevoel krijgen dat er iets niet klopt. Bijvoorbeeld doordat je baby veel huilt, lastig contact maakt en zich moeilijker ontwikkelt.

Vanaf de kleutertijd kun je misschien merken dat je kind druk en snel afgeleid is. En dat het moeite krijgt met leren. Met deze klachten kom je vaak eerst bij de huisarts of de arts van het consultatiebureau.

Bij een vermoeden van het Fragiele-X-syndroom verwijst deze arts je door naar een specialist in het ziekenhuis: een kinderarts, kinderneuroloog of klinisch geneticus. Deze arts onderzoekt of er een bepaald foutje zit in de genen van je kind. Dit heet DNA-onderzoek. Hierna kan de arts bepalen of er sprake is van het Fragiele-X-syndroom.

Het kan ook zijn dat je als ouder een foutje in je genen hebt dat deze aandoening veroorzaakt. Als je als zwangere vrouw weet dat jij of de vader dit foutje hebben, dan kun je de gynaecoloog vragen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij je te doen. Die kan dan nog vóór de geboorte vaststellen of je kind het Fragiele-X-syndroom kan ontwikkelen.

Blijkt je ongeboren baby ook dit foutje in de genen te hebben, dan kan een klinisch geneticus onderzoeken hoe ernstig de aandoening en klachten zullen zijn. Deze arts doet dan nog vóór de geboorte een DNA-onderzoek.

Oorzaken van Fragiele-X-syndroom

Elk mens bestaat uit cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen. Hierin zitten onze genen verpakt. Als je het Fragiele-X-syndroom hebt, dan zit er een foutje in je genen. Hierdoor gaat er iets mis met een bepaald chromosoom: het X-chromosoom.

Het kan zijn dat je kind als eerste in de familie dit syndroom heeft. Het foutje in de genen is dan vanzelf bij je kind ontstaan. Maar het is ook mogelijk dat het kind het foutje heeft gekregen van een van zijn ouders.

Een grote fout in je genen wordt een volledige mutatie genoemd. Als het om een kleine fout gaat, dan heet dat een premutatie. Door een premutatie kan er na het 50ste levensjaar het Fragiele X-geassocieerd Tremor-Ataxie Syndroom (FXTAS) ontstaan. Dit zorgt voor problemen met bewegen en onthouden.

Foutje in genen van moeder

Heb je als moeder het foutje in je genen, dan is er 50% kans dat je kind het Fragiele-X-syndroom krijgt. Ook kun je als vrouw met een premutatie op latere leeftijd Fragiele-X-gerelateerde Primair Ovariële Insufficiëntie (FXPOI) ontwikkelen. Door deze aandoening werken je eierstokken minder goed.

Foutje in genen van vader

Als je als vader een volledige mutatie hebt, dan krijgt je dochter automatisch het syndroom. Heb je alleen een premutatie, dan krijgt je dochter het syndroom niet. Wel draagt zij de premutatie dan met zich mee. Als je een zoon krijgt, dan krijgt die het syndroom niet.

Behandeling van Fragiele-X-syndroom

Van het Fragiele-X-syndroom kan je kind niet genezen. Wel kan een speciaal team van behandelaars de klachten verminderen en je kind leren om beter met de aandoening te leven.

Zo kan een fysiotherapeut helpen bij het leren lopen en staan. En een logopedist kan je kind helpen bij problemen met praten.

Ook zijn er medicijnen die tegen bepaalde klachten kunnen helpen. Zoals problemen met aandacht, moeite met slapen, epilepsie, sterke veranderingen in het humeur en ernstige somberheid of angst.

Gevolgen van Fragiele-X-syndroom

Als je kind het Fragiele-X-syndroom heeft, dan kan het net zo oud worden als mensen zonder het syndroom.

Door de aandoening kan er een lichte tot ernstige verstandelijke beperking ontstaan, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Bepaalde klachten, zoals druk gedrag, kunnen na de puberteit verdwijnen.

Het Fragiele-X-syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het dagelijks leven van je kind:

  • Iets begrijpen: vaak zijn er problemen met leren, rekenen en ergens de aandacht bijhouden. Dit kan het lastiger maken om nieuwe informatie op te nemen, ook op volwassen leeftijd. Maar het is ook mogelijk dat je kind moeilijke dingen net zo snel begrijpt als leeftijdgenoten zonder het syndroom.
  • Jezelf verplaatsen: als je kind last heeft van slappe spieren, dan kan het sneller moe worden door sport en beweging. Ook kan er sprake zijn van ernstige epilepsie, waardoor autorijden tijdelijk of blijvend niet mag.
  • Jezelf verzorgen: bij mentale klachten kan het je kind meer energie kosten om voor zichzelf te zorgen. Zo kan je kind gevoeliger zijn voor het krijgen van een depressie. Ook kunnen er problemen met slapen zijn.
  • Omgaan met anderen: oogcontact maken en omgaan met prikkels kunnen moeilijk zijn voor je kind. Dat maakt het lastiger om onder de mensen te zijn. Vooral als er ook problemen met praten zijn. Of als je kind zijn emoties soms moeilijk onder controle kan houden.
  • Dagelijkse activiteiten: heeft je kind weinig klachten, dan kan het alle dagelijkse dingen gewoon zelf doen. Bij een verstandelijke beperking kan speciaal onderwijs, dagbesteding en wonen met begeleiding nodig zijn.
  • Meedoen aan de wereld: bij ernstige klachten is er meestal 24/7 zorg en ondersteuning nodig. Maar de klachten kunnen ook minimaal zijn. Meedoen aan de wereld kost dan iets meer moeite, maar is goed mogelijk.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Dr. Laura C.G. de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, Erasmus MC te Rotterdam