Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening, waarbij de klachten steeds erger worden. Je lichaam maakt bewegingen terwijl je dat niet wilt. Praten en slikken kan moeilijker worden. Ook je gedrag verandert. Je wordt bijvoorbeeld somber, angstig of bent snel boos.

De oorzaak van huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van van je ouders het gen draagt, zal hij of zij de ziekte krijgen. De kans dat jij het gen ook draagt is dan 50%.

De ziekte van huntington herkennen

Als je huntington hebt, krijg je last van verschillende klachten. Hoe langer je de ziekte hebt, hoe erger de klachten worden. Je hebt lichamelijke klachten, maar ook mentale klachten. De lichamelijke klachten vallen als eerste op. De mentale klachten vallen vaak veel minder op, maar zijn ook zwaar. Zowel voor jou, als je naasten.

Veel voorkomende kenmerken van huntington zijn:

  • Je maakt bewegingen zonder dat je dat wilt.
  • Je hebt last van stijve spieren.
  • Je denkt en ziet rare dingen.
  • Je hebt moeite met lopen.
  • Je wordt onhandiger.
  • Je verliest gewicht.
  • Je vergeet dingen.
  • Je wordt snel boos.
  • Je voelt je somber.

Je kunt last hebben van meerdere klachten. Welke dit zijn kan per patiënt weer verschillen.

Diagnose van huntington

Bij de ziekte van Huntington is je familiegeschiedenis belangrijk. Je erft de ziekte namelijk van een van je ouders. De arts zal hiernaar vragen als je klachten hebt die op huntington lijken. Heeft een van je ouders ook last van dezelfde klachten? Het is belangrijk om dit zelf tegen de arts te zeggen.

Vooral in het begin van de ziekte is het niet direct duidelijk of de klachten bij huntington horen, of door iets anders komen. Het lijkt eerst alsof je erg nerveus bent, of misschien een burn-out hebt. Dat maakt het moeilijk om de goede diagnose te stellen.

Overigens zijn de spontane bewegingen vaak niet de eerste verschijnselen van huntington. Vaak kan je familie of partner al bij de dokter aangeven dat je al eerder problemen hebt gekregen met je concentratie. Vaak heb je dat zelf niet in de gaten.

DNA-onderzoek

Bij een DNA-onderzoek neemt de arts wat bloed bij je af. In een laboratorium onderzoeken ze je bloed. Er wordt gekeken naar je genen. Als je de ziekte van Huntington hebt, is dat te zien aan een afwijking in één bepaald gen. Dat onderzoek geeft 100% zekerheid.

Onderzoek voordat je ziek bent

Als een van je ouders de ziekte van Huntington heeft, is er een kans van 50% dat jij de ziekte ook hebt. Je kunt dus onderzoek laten doen, ook als je nog niet ziek bent. Zo weet je of je het gen draagt en misschien ook ziek wordt. Of wanneer je graag kinderen wilt, en wilt weten of jij het gen aan hen kan doorgeven.

Stress door het DNA-onderzoek

Het ondergaan van het DNA-onderzoek kan veel stress geven. De uitkomst kan je leven zijn kop zetten. Daarom kun je zo’n onderzoek pas vanaf je 18e laten doen. In Nederland kiest maar 20% van de kinderen voor een onderzoek.

Het is in ieder geval belangrijk dat je voor, tijdens en na het onderzoek begeleid wordt. Zijn er familieleden die door het onderzoek informatie krijgen over of zij zelf mogelijk huntington hebben? Betrek ze dan ook bij de keuze wel of niet testen.

Bij minderjarigen zonder klachten wordt het DNA-onderzoek bijna nooit gedaan. Bij een zwangerschap is het mogelijk om te bepalen of het ongeboren kind drager is van het huntington gen. Dat onderzoek wordt alleen gedaan als je van tevoren besluit dat je de zwangerschap beëindigt als je ongeboren kindje het gen draagt.

Oorzaken van huntington

De oorzaak van huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk en je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders.

Door deze afwijking verandert je DNA. Je DNA is een soort ketting die in elke cel van je lichaam zit. In elk stukje van die ketting zit informatie over jouw eigenschappen. Bijvoorbeeld of je krullen hebt, of een vrolijk karakter. 

Eiwitten klonteren samen

Bij de ziekte van Huntington zorgt het afwijkende gen dat die ketting langer wordt dan normaal. Dat komt omdat een stukje informatie in die ketting zich te vaak herhaalt (een verlengde CAG repeat). Als de ketting te lang wordt, werken eiwitten in je hersenen niet meer goed.

Deze gaan als een soort klittenband aan elkaar plakken, ze klonteren samen. De hersencellen geven elkaar zo geen boodschappen meer door. Ook krijgen ze te weinig voeding. Uiteindelijk sterven de hersencellen af.

Behandeling van huntington

Er is geen medicijn om de ziekte van Huntington te genezen. Er is ook geen medicijn dat de ziekte kan afremmen.

Van alle symptomen zijn vooral de spontane bewegingen met medicijnen te behandelen. Sommige mensen hebben veel last van deze bewegingen en vallen vaak. Zij krijgen dan speciale medicijnen. Ook zijn er medicijnen die helpen als je erg somber en prikkelbaar bent door je ziekte.

Naast medicijnen zijn er ook andere behandelingen die je klachten minder erg kunnen maken. De ziekte gaat daardoor niet over, maar je hebt wel minder last van de klachten. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk:

  • Fysiotherapie: voor problemen met je evenwicht en houding.
  • Ergotherapie: om dagelijkse dingen beter te kunnen doen.
  • Diëtist: voor hulp als je door de ziekte veel afvalt.
  • Logopedie: om beter te kunnen praten en slikken.
  • Cognitieve gedragstherapie: voor hulp bij mentale problemen. Ook voor ondersteuning als je wel het gen draagt, maar de ziekte nog niet hebt.

Gevolgen van huntington

De ziekte van Huntington heeft vaak al gevolgen voordat je ziek wordt. Als een van je ouders het gen draagt, heb je 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Dat is iets waar je je veel zorgen over kunt maken. Ook maakt het sommige keuzes moeilijk. Wat betekent dit bijvoorbeeld als je graag kinderen wilt krijgen? Of een huis wilt kopen?

  • Gevolgen voor de patiënt

    Als je de ziekte hebt, heeft dat lichamelijke en mentale gevolgen. Delen van je lichaam gaan steeds meer bewegen, zonder dat je dat wilt. Dat maakt veel dagelijkse dingen veel moeilijker.

    Met je mond bewegen wordt ook lastiger, waardoor je minder goed met anderen kunt praten. Over wat je wilt bijvoorbeeld, maar ook over hoe je je voelt. Je kunt nergens meer zin in hebben en je erg somber voelen.

    Na verloop van tijd kun je steeds minder zelf. Je hebt steeds meer hulp en verzorging nodig. Als het voor je naasten zowel lichamelijk als mentaal te zwaar wordt om voor je te zorgen, kan thuiszorg helpen. Niet iedereen kan thuis blijven wonen: soms is het beter dat je verhuist naar een verpleeghuis.

  • Gevolgen voor naasten

    Voor je naasten verandert er ook veel. Die zien jou steeds verder achteruitgaan. Ook zul je bij steeds meer dingen hulp nodig hebben. Daarnaast kan je karakter erg veranderen. Dat soort gevolgen kan het leven voor een naaste erg zwaar maken.

  • Gevolgen voor je familie

    Omdat huntington erfelijk én ongeneeslijk is, is een diagnose ook van groot belang voor je broers, zussen en kinderen. Ook zij hebben 50% kans op huntington, met alle twijfels die daar bij horen.

Als je de ziekte hebt, heeft dat lichamelijke en mentale gevolgen. Delen van je lichaam gaan steeds meer bewegen, zonder dat je dat wilt. Dat maakt veel dagelijkse dingen veel moeilijker.

Met je mond bewegen wordt ook lastiger, waardoor je minder goed met anderen kunt praten. Over wat je wilt bijvoorbeeld, maar ook over hoe je je voelt. Je kunt nergens meer zin in hebben en je erg somber voelen.

Na verloop van tijd kun je steeds minder zelf. Je hebt steeds meer hulp en verzorging nodig. Als het voor je naasten zowel lichamelijk als mentaal te zwaar wordt om voor je te zorgen, kan thuiszorg helpen. Niet iedereen kan thuis blijven wonen: soms is het beter dat je verhuist naar een verpleeghuis.

Voor je naasten verandert er ook veel. Die zien jou steeds verder achteruitgaan. Ook zul je bij steeds meer dingen hulp nodig hebben. Daarnaast kan je karakter erg veranderen. Dat soort gevolgen kan het leven voor een naaste erg zwaar maken.

Omdat huntington erfelijk én ongeneeslijk is, is een diagnose ook van groot belang voor je broers, zussen en kinderen. Ook zij hebben 50% kans op huntington, met alle twijfels die daar bij horen.

Advies voor patiënten met huntington

De klachten die je krijgt kunnen per persoon verschillen. Daarom kijk je samen met je arts welke hulp je nodig hebt. Een fysiotherapeut kan je bijvoorbeeld helpen bij klachten met bewegen. Een psycholoog helpt je als je last hebt van somberheid of andere mentale klachten. 

Bespreek je klachten daarom goed met je arts. Maar ook met je naasten, zodat zij je kunnen helpen waar het kan en nodig is. Geef goed aan waar je hulp bij wilt, maar ook wat je zelf nog kunt en wilt.

Praten met anderen

Het is goed om met anderen over je ziekte te praten. Met je naasten en familie, maar ook met andere patiënten. Zij maken hetzelfde mee en het kan erg opluchten om daarover te praten. Via een patiëntenvereniging kun je in contact komen met andere patiënten.

Advies voor naasten van patiënten met huntington

Voor partners en familie kan het net zo moeilijk zijn om met gevolgen van huntington om te gaan als voor de patiënt zelf.

Patiëntenvereniging Vereniging van Huntington is er voor mensen die hetzelfde meemaken (‘lotgenotencontact’). Daar kun je met je familie terecht voor meer hulp en sociale steun. Zij hebben veel informatie over heel specifieke vragen, zoals omgaan met de vragen ‘Wil ik het wel weten?’ en ‘Krijg ik dat later ook?’.

Zorgen voor naasten, ook wel mantelzorg genoemd, is voor de meeste mensen logisch. Als één van je vrienden huntington heeft wil je natuurlijk graag helpen. Soms kun je meer doen dan je denkt, ook als collega of werkgever. Soms ben je partner of ouder van een patiënt met huntington. Dat is niet altijd even makkelijk. Mantelzorg is hulp die verder gaat dan wat de overheid ‘gebruikelijke hulp’ noemt. Hieronder een paar tips.

  • Tips voor mantelzorgers en naasten

    Je naaste zal na een tijdje steeds meer hulp nodig hebben. Bij de dagelijkse dingen in huis, maar bijvoorbeeld ook bij het wassen en naar het toilet gaan. Als naaste kun je hierbij helpen.

    Het is goed om hierover te blijven praten. Zo weet je waar iemand hulp bij nodig heeft, maar ook wat hij of zij zelf nog kan.

    Kijk ook goed naar wat je zelf kunt. Op een bepaald moment kan de zorg te zwaar voor jezelf worden. De arts kan helpen om extra hulp in te schakelen.

    1. Blijf aandacht houden voor wat er goed gaat. Dan bouw je samen vertrouwen op.
    2. Als denken traag of moeilijk gaat: leg de dingen op een makkelijke, heldere manier uit. Geef je naaste tijd om te reageren. Wacht even met verder praten.
    3. Zorg goed voor jezelf. Geef op tijd je grenzen aan.
    4. Vraag ook aan anderen uit je familie of aan vrienden om mee te helpen de zorg voor de patiënt te regelen. Mensen vinden het vaak fijn als ze kunnen helpen.
    5. Zorg dat je genoeg weet over de ziekte, zodat je beter snapt wat je naaste doormaakt. Bijvoorbeeld via de Vereniging van Huntington.

  • Advies voor kinderen van patiënten met huntington

    Als een van je ouders huntington heeft, bestaat er een kans van 50% dat jij het gen draagt. Je kunt laten onderzoeken of dat zo is. Zo weet je of je het gen draagt en dus ook ziek wordt.

    Of wanneer je graag kinderen wilt, en wilt weten of jij het gen aan hen kan doorgeven. Als jij het gen draagt en de andere ouder niet, is de kans 50% dat jullie kind het gen zal dragen.

    Zo’n onderzoek laten uitvoeren is een grote beslissing. Alles kan anders worden zodra je weet dat je het gen draagt. Kun je je werk wel blijven doen, of een hypotheek krijgen? En wat betekent dit voor je relatie? Daarom zal de arts ook goed met je overleggen voordat het onderzoek wordt gedaan. Er is geen goede of slechte beslissing, dat is heel persoonlijk. Laat je dus goed voorlichten en maak je eigen keuze.

Tips voor mantelzorgers en naasten

Je naaste zal na een tijdje steeds meer hulp nodig hebben. Bij de dagelijkse dingen in huis, maar bijvoorbeeld ook bij het wassen en naar het toilet gaan. Als naaste kun je hierbij helpen.

Het is goed om hierover te blijven praten. Zo weet je waar iemand hulp bij nodig heeft, maar ook wat hij of zij zelf nog kan.

Kijk ook goed naar wat je zelf kunt. Op een bepaald moment kan de zorg te zwaar voor jezelf worden. De arts kan helpen om extra hulp in te schakelen.

  1. Blijf aandacht houden voor wat er goed gaat. Dan bouw je samen vertrouwen op.
  2. Als denken traag of moeilijk gaat: leg de dingen op een makkelijke, heldere manier uit. Geef je naaste tijd om te reageren. Wacht even met verder praten.
  3. Zorg goed voor jezelf. Geef op tijd je grenzen aan.
  4. Vraag ook aan anderen uit je familie of aan vrienden om mee te helpen de zorg voor de patiënt te regelen. Mensen vinden het vaak fijn als ze kunnen helpen.
  5. Zorg dat je genoeg weet over de ziekte, zodat je beter snapt wat je naaste doormaakt. Bijvoorbeeld via de Vereniging van Huntington.

Advies voor kinderen van patiënten met huntington

Als een van je ouders huntington heeft, bestaat er een kans van 50% dat jij het gen draagt. Je kunt laten onderzoeken of dat zo is. Zo weet je of je het gen draagt en dus ook ziek wordt.

Of wanneer je graag kinderen wilt, en wilt weten of jij het gen aan hen kan doorgeven. Als jij het gen draagt en de andere ouder niet, is de kans 50% dat jullie kind het gen zal dragen.

Zo’n onderzoek laten uitvoeren is een grote beslissing. Alles kan anders worden zodra je weet dat je het gen draagt. Kun je je werk wel blijven doen, of een hypotheek krijgen? En wat betekent dit voor je relatie? Daarom zal de arts ook goed met je overleggen voordat het onderzoek wordt gedaan. Er is geen goede of slechte beslissing, dat is heel persoonlijk. Laat je dus goed voorlichten en maak je eigen keuze.

Vooruitzichten met huntington

Huntington is niet te genezen. Het is een ziekte waarbij de klachten steeds erger worden. In het begin vallen ze nog niet zo op en heb je er weinig last van. Als de klachten erger worden merk je aan steeds meer dingen dat je achteruitgaat.

De ziekte van Huntington verloopt in een aantal stappen, waarbij de klachten steeds erger worden:

  1. Je kunt nog vrijwel alles zelfstandig, zoals je werk en je financiële administratie.
  2. Je werk moet wat worden aangepast en je hebt wat hulp nodig bij je administratie.
  3. Je hebt hulp nodig in de huishouding en bij je dagelijkse verzorging. Werken gaat niet meer, maar je kunt nog wel thuis wonen.
  4. Je hebt intensieve thuiszorg nodig of je leeft in een verpleeghuis.
  5. Je kunt niet meer staan of lopen, je hebt ook grote moeite met slikken of praten.

Kortom, de dagelijkse dingen in huis worden steeds moeilijker om te doen. Daardoor heb je steeds meer hulp nodig. Je naasten kunnen je daar eerst nog bij helpen. Uiteindelijk worden de klachten vaak zo zo ernstig, dat je naasten je niet genoeg kunnen helpen. Je moet worden opgenomen in een verpleeghuis.

Levensverwachting

Als je de ziekte van Huntington hebt, overlijd je uiteindelijk aan de gevolgen ervan. Bijvoorbeeld om dat je moeite met slikken hebt en niet meer kunt eten. Of je juist verslikt in het eten.

Je overlijdt dus niet aan de ziekte van Huntington zelf. Maar door de ziekte ben je wel gevoeliger voor andere problemen, zoals een infectie of longontsteking. Die zorgen er uiteindelijk voor dat je overlijdt.

Onderzoek

Huntington wordt veroorzaakt door één gen, één afwijkend eiwit. Op verschillende manieren zoeken wetenschappers nieuwe medicijnen. Ze zoeken bijvoorbeeld naar een manier om met injecties de aanmaak van het huntington eiwit te remmen. De injectie gaat in het ruggenmergvocht of in de hersenen. Ook wordt er onderzoek gedaan om de afbraak van het klontergevoelige huntington eiwit te verbeteren.

Vaststellen van het afwijkende gen kan in principe al vroeg, met 100% zekerheid dat mensen de ziekte van Huntington krijgen. Daarom gaat veel onderzoek naar manieren om te voorkomen dat de ziekte optreedt. Voorlopig is er nog geen therapie voor patiënten. Wel zijn er goede ontwikkelingen.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Prof. dr. Berry P.H. Kremer, neuroloog, UMCG te Groningen
  • Prof. dr. Eric A.J. Reits, hoogleraar Cellular Imaging Amsterdam UMC