Kenmerken van CADASIL

Je wordt geboren met CADASIL, maar je krijgt er pas last van als je volwassen bent. Het proces van de ziekte is bij iedereen weer anders. Ook kunnen de kenmerken per persoon verschillen.

Dit zijn een paar belangrijke kenmerken van CADASIL:

Diagnose van CADASIL

Door CADASIL krijg je op volwassen leeftijd TIA’s en herseninfarcten. Vaak krijg je daarna steeds meer moeite met denken en onthouden. Ook kun je last van migraine hebben. Dit is meestal migraine met aura. Met deze klachten kom je vaak eerst bij een arts zoals je huisarts.

De huisarts kan je doorverwijzen naar een speciale arts in het ziekenhuis. Zoals een neuroloog of een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Deze arts kan met verschillende onderzoeken bepalen of je CADASIL hebt. Vaak doet de arts lichamelijk onderzoek, zoals het testen van je reflexen en de kracht in je spieren.

Verder is het meestal nodig om je hersenen beter in beeld te brengen met een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging). Ook kan de arts je genen onderzoeken door DNA-onderzoek. Hierna is het mogelijk om de diagnose definitief vast te stellen.

Oorzaken van CADASIL

CADASIL is een erfelijke ziekte. Als één van je ouders CADASIL heeft, dan heb je 50% kans op het krijgen van de ziekte. Het kan ook ontstaan door een spontane verandering in een gen, dus zonder dat het in je familie voorkomt. Je kunt het dan vervolgens wel weer doorgeven aan je kinderen.

CADASIL wordt veroorzaakt door een verandering in een bepaald gen: het NOTCH3-gen. Artsen noemen zo’n verandering een mutatie. Door deze verandering maakt je gen een eiwit verkeerd aan.

Omdat je lichaam niet goed met dit eiwit kan omgaan, hoopt het zich langzaam op in de bloedvaten. Hierdoor krijgen je hersenen minder bloed en zuurstof.

Behandeling van CADASIL

Van CADASIL kun je niet genezen. Wel kan de arts zorgen dat je minder last hebt van klachten. Bijvoorbeeld door je bepaalde medicijnen te geven tegen migraine. Ook is het belangrijk om niet te roken, en de bloeddruk regelmatig te laten controleren door de huisarts.

Belangrijke stappen op weg naar een behandeling voor CADASIL

De Hersenstichting heeft bijgedragen aan onderzoek naar CADASIL. Een onderzoek, dat in 2021 werd afgerond, heeft geleid tot meer kennis over de aandoening CADASIL en een mogelijke behandeling die CADASIL kan stoppen of zelfs voorkomen. Dit biedt hoop voor mensen met deze hersenaandoening, voor wie er nu nog geen behandeling is.

Lees meer over dit onderzoek

Gevolgen van CADASIL

Door CADASIL raken je hersenen langzaam ernstig beschadigd. Hierdoor krijg je steeds meer moeite met denken en onthouden. Dit leidt vaak tot het ontstaan van dementie. De meeste patiënten krijgen hier vanaf hun 50ste mee te maken. Maar het kan ook eerder of later gebeuren.

Tussen je 35ste en 65ste kun je ook voor het eerst last krijgen van TIA’s en beroertes. Hierdoor kun je nog meer mentale en lichamelijke problemen krijgen.

  • Thuis: door je migraine of ernstige somberheid als gevolg van CADASIL heb je soms weinig energie. Het is dan moeilijk om goed voor jezelf te zorgen. Als je dementie krijgt, dan moet uiteindelijk iemand anders voor je zorgen. Door de achteruitgang van de hersenfuncties zijn veel patiënten in de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend en hebben ze volledige verzorging nodig. Dit is echter niet altijd het geval. Er zijn ook patiënten die tot hoge leeftijd zelfstandig blijven, zonder ernstige problemen. Dit verschilt soms binnen één familie van persoon tot persoon.  .
  • Werk en school: doordat je moeite met denken en onthouden kan hebben, kan het lastiger zijn om een beroep uit te voeren of een opleiding te volgen.  
  • Vrije tijd: door de ziekte haal je soms nog maar weinig plezier uit je hobby’s en leven. Ook activiteiten plannen en ondernemen kan een flinke uitdaging zijn..
  • Sociale contacten: vaak vergeet je dingen en heb je moeite met praten. Daardoor kan het lastig zijn om contact te maken met anderen. Ook kun je je door CADASIL somber voelen en daardoor liever alleen willen zijn.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

•          Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, klinisch (neuro)geneticus, LUMC te Leiden

 

Laatste update: januari 2024