Kenmerken van AS

De eerste kenmerken van AS worden meestal duidelijk als je kindje tussen de 6 en 12 maanden oud is.

Je kunt AS dan herkennen aan deze kenmerken:

  • late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen
  • problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten
  • problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen
  • bepaald gedrag zoals veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn

Ook heeft je kind vaak last van één of meer van deze kenmerken:

  • epilepsie
  • problemen met slapen
  • hoofdje dat kleiner is dan dat van leeftijdsgenootjes

Diagnose van AS

Je merkt misschien dat je baby moeite heeft met leren zitten, kruipen en lopen. Iets later kun je ook merken dat je kind zich anders gedraagt en dat er problemen zijn met praten.

Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts of de arts van het consultatiebureau. Als de arts denkt dat er sprake kan zijn van AS, dan stuurt hij je door naar een speciale arts in het ziekenhuis: een kinderneuroloog.

Deze kinderarts zal je vragen stellen over het gedrag van je kind en onderzoeken of je kind misschien AS heeft. De arts gebruikt hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst.

Hierna onderzoekt een andere arts, een klinisch geneticus, het bloed van je kind. Zo kan de arts zien of er een probleem in de genen zit. Als dat zo is, dan kan de diagnose AS definitief gesteld worden.

Meestal is het ook nodig om een EEG (elektro- encefalogram) te doen. Dit kan bepaalde kenmerken van AS laten zien, zoals epileptische activiteit in de hersenen.

Oorzaken van AS

Elk mens bestaat uit cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen. De genen in deze chromosomen bepalen ons DNA.

Als je AS hebt, dan gaat er iets mis met een bepaald chromosoom: chromosoom 15. Van dit chromosoom mist dan een stukje. Of een van de genen die erin zit is veranderd. Daardoor is er een probleem in de genen ontstaan.

Het kan zijn dat je andere kinderen ook AS krijgen. Deze kans is maximaal 50%, maar kan ook kleiner dan 1% zijn. Hoe groot de kans is, hangt af van welk soort probleem er precies in de genen zit.

Behandeling van AS

Van AS kun je niet genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners ervoor zorgen dat je kind minder last heeft van klachten.

Zo kan een kinderfysiotherapeut je kind leren om makkelijker te bewegen. Een kinderlogopedist kan helpen bij problemen met praten en je kind gebarentaal leren. En een kinderergotherapeut kan je kind leren om bepaalde dagelijkse activiteiten zelf te doen.

Als er problemen met het gedrag zijn, dan kan een kinder- en jeugdpsychiater of een psycholoog die behandelen. Voor andere mogelijke klachten, zoals problemen met slapen of epilepsie, kan je behandelaar medicijnen geven.

In Nederland is een nationaal expertisecentrum in het Erasmus MC. Kijk voor meer informatie over behandeling van AS op de website van het expertisecentrum ENCORE.

Gevolgen van AS

Kinderen met AS leven meestal net zo lang als gezonde kinderen, maar AS leidt tot een ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. Je hebt daardoor voor de rest van je leven speciale hulpmiddelen en hulp van anderen nodig.

AS kan verschillende grote gevolgen hebben:

  • Thuis: je hebt voor dagelijkse dingen, zoals eten en tandenpoetsen, bijna altijd hulp nodig. Ook is het meestal nodig om naar een speciale tandarts in het CBT (centrum bijzondere tandheelkunde) te gaan. Vaak hebben mensen met AS ernstige epilepsie, met aanvallen die minuten tot dagen kunnen duren.
  • Werk & school: naar werk of school gaan is lastig als je AS hebt, omdat je ernstige problemen hebt met praten, leren, onthouden en ergens de aandacht bijhouden. Een hulpmiddel, zoals een looprek, kan lopen dan makkelijker maken. Vaak hebben mensen met AS ook ernstige epilepsie, met aanvallen die minuten tot dagen kunnen duren.
  • Vrije tijd: je dagelijkse activiteiten kunnen een uitdaging zijn door de epilepsie, problemen met slapen en andere klachten. Ergotherapie kan je helpen om sommige dingen toch zelf te doen. Je leert als kind met AS meestal pas lopen als je tussen de 2 tot 5 jaar oud bent. Je armen en benen zijn vaak stijf en kunnen verkeerd gaan groeien. Een hulpmiddel, zoals een looprek, kan lopen makkelijker maken.
  • Sociale contacten: je kunt niet of bijna niet met anderen praten. Wel ben je erg sociaal en lach je veel.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Prof. dr. Steven A. Kushner, neurowetenschapper en psychiater, Erasmus MC te Rotterdam

Laatste update: februari 2024