Wat is erfelijkheidsonderzoek?
Een erfelijke ziekte kun je op verschillende manieren krijgen, bijvoorbeeld van je ouders. Maar het foutje kan ook bij jou zijn ontstaan.
Als er een erfelijke ziekte in je familie voorkomt, dan wil je misschien weten of je de ziekte hebt of kunt krijgen. Je kunt dan een erfelijkheidsonderzoek laten doen. Je huisarts of medisch specialist kan dit voor je aanvragen. Meestal word je dan verwezen naar een klinisch geneticus.
Redenen voor een erfelijkheidsonderzoek
Misschien heb je vragen over een bepaalde ziekte in je familie. En wil je weten hoe groot de kans is dat jij of je kinderen deze ziekte ook krijgen.
In dit geval kom je meestal eerst bij je huisarts. Vaak kan de huisarts antwoord geven op zulke vragen. En bepalen of die je doorstuurt naar een klinisch geneticus.
Het kan ook zijn dat je huisarts of een arts denkt dat je een erfelijke ziekte kunt hebben. Bijvoorbeeld bij een bepaalde combinatie van klachten.
Verder kun je een erfelijkheidsonderzoek krijgen voor je ongeboren of pasgeboren baby. Bijvoorbeeld als er een verhoogde kans is dat je kindje een fout in de genen heeft. Meestal stuurt een gynaecoloog je dan door naar een klinisch geneticus of kinderarts.
Wat kan de uitslag zijn?
Een erfelijkheidsonderzoek kan laten zien of je een bepaalde erfelijke ziekte hebt of kunt krijgen. Soms is de uitslag onduidelijk. De klinisch geneticus bespreekt dan met je of verder onderzoek mogelijk is.
Voor het erfelijkheidsonderzoek
Er bestaan verschillende soorten erfelijkheidsonderzoeken. Hoe je jezelf kunt voorbereiden op het onderzoek, hangt af van welk erfelijkheidsonderzoek je precies krijgt. Het ziekenhuis geeft je hier van tevoren informatie over.
Soms krijg je vooraf formulieren waarop je gegevens moet invullen. Zoals wie in jouw familie een bepaalde ziekte heeft. Of bepaalde klachten.
Ook kan het zijn dat de arts medische informatie van je familieleden nodig heeft. Het gaat dan alleen om informatie die belangrijk is voor jouw erfelijkheidsonderzoek.
In dat geval krijg je ook formulieren voor het aanvragen van medische informatie van je familieleden. Dit gebeurt alleen als je familieleden daarvoor toestemming geven.
Tijdens het erfelijkheidsonderzoek
Het erfelijkheidsonderzoek kan uit 1 of meer afspraken in het ziekenhuis bestaan. Maar meestal heb je eerst een gesprek met een specialist: een klinisch geneticus of een genetisch consulent. Aan deze persoon kun je al je vragen stellen.
Vaak maakt de specialist samen met jou een stamboom van je familie. Zo wordt het duidelijker wie in jouw familie een bepaalde ziekte heeft. Of bepaalde klachten.
Soms onderzoekt de specialist ook je lichaam. Bijvoorbeeld door iets op te meten. En door foto’s te maken, als jij dat goed vindt.
Aan het einde van het eerste gesprek bespreek je met de specialist of een erfelijkheidsonderzoek zin heeft. Ook vertelt de specialist welke gevolgen de uitslag voor jou en je familieleden kan hebben. En welke voordelen en nadelen dit mogelijk heeft.
Wil je het erfelijkheidsonderzoek hierna toch niet meer doen, dan kan dat. Als verder onderzoek nodig is, kan de klinisch geneticus of genetisch consulent je doorsturen naar een andere specialist.
Bij de gesprekken is vaak ook een psycholoog betrokken. Of dat zo is, hangt af van je vraag of situatie.
Na het erfelijkheidsonderzoek
Het kan een paar weken tot maanden duren voordat je de uitslag hebt. Maar het kan ook sneller gaan. Met de specialist bespreek je wanneer en hoe je de uitslag krijgt.
De uitslag kan gevolgen voor je dagelijks leven hebben. Zo kan het zijn dat je toekomst er anders uit gaat zien. Of dat andere dingen belangrijk voor je worden. Ook kun je anders gaan denken over bijvoorbeeld je kinderwens. Daarom praat je hier altijd eerst over met de specialist.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, klinisch (neuro)geneticus, LUMC te Leiden
Laatste update: november 2024