Kenmerken van microcefalie 

De omtrek van je hoofd verschilt per persoon. Sommige mensen hebben een groter hoofd, anderen een kleiner. De gemiddelde afwijking noemen we de standaarddeviatie. Is de omtrek van het hoofd kleiner dan 2,5 keer deze standaarddeviatie? Dan is er sprake van microcefalie. 

Daarnaast kunnen er ook andere kenmerken te zien zijn: 

  • Het voorhoofd loopt schuin naar achteren. 
  • Het achterhoofd is vrij plat. 
  • Een kleine fontanel (het zachte plekje tussen de schedelbotten). 
  • Een trage ontwikkeling in de kinderjaren. 

Diagnose van microcefalie 

Als een arts denkt dat een kindje microcefalie heeft, wordt eerst het hoofd opgemeten. Dit kan al tijdens de zwangerschap met behulp van een echo. De diagnose kan ook gesteld worden als het hoofd na de geboorte wordt opgemeten. 

Met een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) kan gezocht worden naar de oorzaak van het te kleine hoofd. Op de scan is bijvoorbeeld schade in de hersenen te zien, of een erfelijke stoornis. 

Met een CT-scan (Computer Tomografie) kan bekeken worden of er sprake is van craniosynostose. Dat is een aandoening waarbij de naden van de schedel te vroeg aan elkaar vastgroeien.  

Ook kan de arts het bloed en de urine onderzoeken. Dit gebeurt om te zoeken naar oorzaken zoals een stofwisselingsziekte of erfelijke aanleg. 

Oorzaken van microcefalie 

Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor microcefalie. Deze oorzaken kunnen erfelijk zijn, maar ook te maken hebben met de zwangerschap of gebeurtenissen na de geboorte. 

  • Erfelijkheid en aandoeningen

    Door veranderingen in de genen kan er een aandoening ontstaan waarbij het hoofd te klein blijft. Er zijn in totaal al meer dan 100 genetische aandoeningen bekend die microcefalie kunnen veroorzaken. Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn het downsyndroom en het Angelman syndroom.  

  • Tijdens de zwangerschap

    Zuurstoftekort tijdens de zwangerschap kan leiden tot microcefalie. Dit kan komen door problemen met de moederkoek (placenta), problemen tijdens de bevalling of een te vroege geboorte. 

    Als de moeder tijdens de zwangerschap een infectie oploopt, kan deze ook het kindje infecteren. Dit kan zorgen voor een slechte groei van de hersenen.  

    Het gebruik van schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap kan ook een oorzaak zijn van microcefalie. Denk hierbij aan alcohol, drugs en roken. Ook bepaalde medicijnen en behandelingen met straling kunnen schadelijk zijn. 

  • Na de geboorte

    Ook na de geboorte kunnen er oorzaken zijn die tot microcefalie leiden. Bijvoorbeeld hersenschade als gevolg van een ongeluk of mishandeling. Een herseninfectie of stofwisselingsziekte kan de groei van het hoofd ook afremmen. 

Erfelijkheid en aandoeningen

Door veranderingen in de genen kan er een aandoening ontstaan waarbij het hoofd te klein blijft. Er zijn in totaal al meer dan 100 genetische aandoeningen bekend die microcefalie kunnen veroorzaken. Voorbeelden van dit soort aandoeningen zijn het downsyndroom en het Angelman syndroom.  

Tijdens de zwangerschap

Zuurstoftekort tijdens de zwangerschap kan leiden tot microcefalie. Dit kan komen door problemen met de moederkoek (placenta), problemen tijdens de bevalling of een te vroege geboorte. 

Als de moeder tijdens de zwangerschap een infectie oploopt, kan deze ook het kindje infecteren. Dit kan zorgen voor een slechte groei van de hersenen.  

Het gebruik van schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap kan ook een oorzaak zijn van microcefalie. Denk hierbij aan alcohol, drugs en roken. Ook bepaalde medicijnen en behandelingen met straling kunnen schadelijk zijn. 

Na de geboorte

Ook na de geboorte kunnen er oorzaken zijn die tot microcefalie leiden. Bijvoorbeeld hersenschade als gevolg van een ongeluk of mishandeling. Een herseninfectie of stofwisselingsziekte kan de groei van het hoofd ook afremmen. 

Behandeling van microcefalie 

Er is geen behandeling voor microcefalie waardoor het hoofd weer gaat groeien. Wel kan een arts de oorzaken van microcefalie behandelen. Zo is de kans groter dat er minder klachten zijn. 

Ook zijn er behandelingen die het kind kunnen helpen tijdens de ontwikkeling. Denk bijvoorbeeld aan fysiotherapie of logopedie. 

De dochter van Natasja heeft microcefalie

Lees haar blogs

Gevolgen van microcefalie 

Door microcefalie kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Dat kan op verschillende gebieden allerlei gevolgen hebben. 

  • Iets begrijpen: Microcefalie kan leiden tot een verstandelijke beperking, waardoor het moeilijker is om dingen te begrijpen. Maar er zijn ook mensen met microcefalie die een gemiddelde intelligentie hebben. 
  • Jezelf verplaatsen: Vaak zijn er problemen met bewegen. Daardoor kun je hulp nodig hebben om je in het dagelijks leven te verplaatsen. 
  • Jezelf verzorgen: Ook kleine bewegingen kunnen moeilijk zijn. Denk bijvoorbeeld aan eten, je tanden poetsen of naar het toilet gaan. Soms heb je daar hulp bij nodig. 
  • Omgaan met anderen: Omdat je hersenen zich niet goed ontwikkelen kun je soms moeilijker begrijpen wat iemand bedoelt, of uitleggen wat je zelf bedoelt. Op latere leeftijd valt het steeds meer op dat je hoofd kleiner is. 
  • Dagelijkse activiteiten: De ene persoon heeft meer last van de gevolgen van microcefalie dan de andere. Sommigen hebben daar in het dagelijkse leven veel last van, anderen weer wat minder. 
  • Meedoen aan de wereld: Dit kan per persoon en de oorzaak van de microcefalie erg verschillen. Sommige mensen kunnen bijvoorbeeld gewoon werken en een gezin stichten. Anderen hebben juist 24 uur per dag zorg nodig. 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van: 

  • Dr. Renske Oegema, klinisch geneticus, UMC Utrecht