Huntington

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening, waarbij de klachten steeds erger worden. Je lichaam maakt bewegingen terwijl je dat niet wilt. Praten en slikken kan moeilijker worden. Ook je gedrag verandert. Je wordt bijvoorbeeld somber, angstig of bent snel boos.

De oorzaak van Huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van je ouders het gen draagt, zal hij of zij de ziekte krijgen. De kans dat jij het gen ook draagt is dan 50%.

De Amerikaanse arts George Huntington beschreef in 1872 als eerste de kenmerken van deze ziekte. Daarom heet het de ziekte van Huntington.

Huntington op jonge leeftijd

Als je de ziekte van Huntington hebt, beginnen de eerste klachten meestal tussen je 25e en 45e. Maar er is ook een vorm van Huntington die op jongere leeftijd begint. Je krijgt dan al klachten als je nog een tiener bent. Bij deze vorm heb je veel last van stijve spieren.

Bij Huntington op jonge leeftijd sterven mensen binnen 10 tot 15 jaar aan de gevolgen.

De ziekte van Huntington herkennen

Als je Huntington hebt, krijg je last van verschillende klachten. Hoe langer je de ziekte hebt, hoe erger de klachten worden. Je hebt lichamelijke klachten, maar ook mentale klachten. De lichamelijke klachten vallen als eerste op. De mentale klachten vallen vaak veel minder op, maar zijn ook zwaar. Zowel voor jou, als je naasten.

Lichamelijke klachten

In het begin van de ziekte zijn de lichamelijke klachten nog niet zo sterk. Je maakt kleine, soms vreemde bewegingen zonder dat je dat wilt. In je gezicht, je armen en je benen. Andere mensen denken dan vaak dat je gewoon een beetje onrustig bent.

Die bewegingen worden steeds sterker. Als je loopt, lijkt het bijvoorbeeld alsof je dronken bent. Je armen en benen maken grotere bewegingen, maar ook je hoofd en je romp. Daarnaast kun je afvallen, ook al eet en beweeg je nog net zoveel als eerst.

Ook praten en slikken kan steeds moeilijker worden. Dit is minder vaak zo bij Huntington op jonge leeftijd. Je hebt dan meer last van stijve spieren.

Uiteindelijk word je meestal opgenomen in een verpleeghuis. In de laatste fase van de ziekte kun je namelijk steeds moeilijker bewegen. Je ligt dan nog vooral in bed en hebt bij steeds meer dingen hulp nodig.

Mentale klachten

Ook de mentale klachten beginnen soms zonder dat je het merkt. Die klachten zijn niet voor iedereen hetzelfde. In het begin merk je dat je minder goed kunt concentreren. Soms word je ook impulsief. Je hebt uitbarstingen: een schaterlach, een huilbui of een driftaanval. Je kunt last krijgen van sombere buien, maar je kunt ook steeds meer vergeten. Je wordt misschien sneller boos dan anders, of je snapt dingen minder goed.

Als je de ziekte van Huntington hebt, krijg je last van lichamelijke en mentale klachten. Deze klachten komen vaak voor:

• Je maakt bewegingen zonder dat je dat wilt
• Je hebt last van stijve spieren
• Je hebt moeite met lopen
• Je wordt onhandiger
• Je verliest gewicht
• Je vergeet dingen en hebt moeite met concentreren
• Je wordt snel boos
• Je voelt je somber

Je kunt last hebben van meerdere klachten. Welke dit zijn kan per persoon verschillen.

Diagnose van Huntington

Als je klachten hebt die bij Huntington horen, kom je vaak eerst bij de huisarts. Het is goed om een naaste mee te nemen naar het gesprek. De spontane bewegingen zijn meestal niet de eerste kenmerken van Huntington. Vaak merken je naasten dat je eerder problemen hebt met je concentratie. Meestal heb je dat zelf niet in de gaten. De huisarts doet onderzoek en stelt vragen. Als de arts denkt dat je misschien Huntington hebt, verwijst die je door naar het ziekenhuis.

Bij de ziekte van Huntington is je familiegeschiedenis belangrijk. Je erft de ziekte namelijk van één van je ouders. De arts zal hiernaar vragen als je klachten hebt die op Huntington lijken. Heeft één van je ouders ook last van dezelfde klachten? Het is belangrijk om dit zelf tegen de arts te zeggen.

Vooral in het begin van de ziekte is het niet direct duidelijk of de klachten bij Huntington horen, of door iets anders komen. Het lijkt eerst alsof je erg nerveus bent, of misschien een burn-out hebt. Dat maakt het moeilijk om de goede diagnose te stellen.

DNA-onderzoek

Bij een DNA-onderzoek neemt de arts wat bloed bij je af. In een laboratorium onderzoeken ze je bloed. Er wordt gekeken naar je genen. Als je de ziekte van Huntington hebt, is dat te zien aan een afwijking in één bepaald gen. Dat onderzoek geeft 100% zekerheid.

Onderzoek voordat je ziek bent

Als een van je ouders de ziekte van Huntington heeft, is er een kans van 50% dat jij de ziekte ook hebt. Je bent dan risicodrager. Je kunt dus onderzoek laten doen, ook als je nog niet ziek bent. Zo weet je of je het gen draagt en misschien ook ziek wordt. Of wanneer je graag kinderen wilt, en wilt weten of jij het gen aan hen kan doorgeven.

Stress door het DNA-onderzoek

Het ondergaan van het DNA-onderzoek kan veel stress geven. De uitkomst kan je leven op zijn kop zetten. Daarom kun je zo’n onderzoek pas vanaf je 18e laten doen. In Nederland kiest maar 15% van mensen met een ouder met Huntington voor een onderzoek. Het is in ieder geval belangrijk dat je voor, tijdens en na het onderzoek goed begeleid wordt. Het kan ook helpen om er met je naasten over te praten. Wees open over je gevoelens. Zijn er familieleden die door het onderzoek informatie krijgen over of zij zelf mogelijk Huntington hebben? Betrek ze dan ook bij de keuze om wel of niet te testen.

Je hoeft niet direct te beslissen of je een DNA-onderzoek wil. Vraag eerst voldoende informatie aan een arts, bijvoorbeeld op een afdeling Klinische Genetica.

Bij minderjarigen zonder klachten wordt het DNA-onderzoek bijna nooit gedaan. Bij een zwangerschap is het mogelijk om te bepalen of je ongeboren kind drager is van het Huntington gen. Dat onderzoek wordt alleen gedaan als je van tevoren besluit dat je de zwangerschap beëindigt als je ongeboren kindje het gen draagt.

Oorzaken van Huntington

Van je ouders erf je het DNA. DNA zit in de cellen van je lichaam. Je DNA zit vol informatie over jouw eigenschappen. Bijvoorbeeld of je krullen hebt, de kleur van je ogen, of welke karaktereigenschappen je hebt. Heel veel verschillende eigenschappen dus, en dat kan omdat je DNA uit duizenden genen bestaat. Elk gen bevat de code voor een speciaal eiwit die je cellen kunnen aanmaken.

De eiwitten werken met elkaar samen. Ze gebruiken een soort kleine stukjes klittenband om met elkaar te binden. Bij Huntington is deze klittenband te lang en blijven de eiwitten aan elkaar zitten in je hersenen. Ze klonteren dan samen. Daardoor werken je hersenen niet meer goed.  Hoe langer de klittenband is, hoe eerder je klachten krijgt.

Behandeling van Huntington

Er is geen medicijn om de ziekte van Huntington te genezen. Er is ook geen medicijn dat de ziekte kan afremmen. Wel lopen er verschillende onderzoeken die proberen het verkeerde Huntington eiwit te remmen.

Van alle kenmerken zijn vooral de spontane bewegingen met medicijnen te behandelen. Sommige mensen hebben echt last van deze bewegingen en vallen vaak. Zij krijgen dan speciale medicijnen. Ook zijn er medicijnen die helpen als je erg somber en prikkelbaar bent door je ziekte.

Naast medicijnen zijn er ook andere behandelingen die je klachten minder erg kunnen maken. De ziekte gaat daardoor niet over, maar je hebt wel minder last van de klachten. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk:

• Fysiotherapie: voor problemen met je evenwicht en houding.
• Ergotherapie: om dagelijkse dingen beter te kunnen doen.
• Dieetbehandeling: voor hulp als je door de ziekte veel afvalt.
• Logopedie: om beter te kunnen praten en slikken.
• Cognitieve gedragstherapie: voor hulp bij mentale problemen. Ook voor ondersteuning als je wel het gen draagt, maar de ziekte nog niet hebt.

Gevolgen van Huntington

De ziekte van Huntington heeft vaak al gevolgen voordat je ziek wordt. Als een van je ouders het gen draagt, heb je 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Dat is iets waar je je veel zorgen over kunt maken. Ook maakt het sommige keuzes moeilijk. Wat betekent dit bijvoorbeeld als je graag kinderen wilt krijgen? Of een huis wilt kopen?

Advies voor mensen met Huntington

Samen met je arts bekijk je welke hulp je nodig hebt. Bespreek je klachten daarom goed met je arts. Maar ook met je naasten, zodat zij je kunnen helpen waar het kan en nodig is. Geef goed aan waar je hulp bij wilt, maar ook wat je zelf nog kunt en wilt.

Advies over geldzaken

Zodra je weet dat je de ziekte van Huntington hebt, ziet je toekomst er anders uit. Dat betekent dat je goed moet nadenken over allerlei dingen. Over geldzaken en verzekeringen bijvoorbeeld. Het is verstandig om je hierbij te laten helpen door een financieel adviseur. Die kan voor jou uitzoeken wat de beste keuzes zijn.

Praten met anderen

Het is goed om met anderen over je ziekte te praten. Met je naasten en familie, maar ook met andere patiënten. Zij maken hetzelfde mee en het kan erg opluchten om daarover te praten. Via een patiëntenvereniging kun je in contact komen met andere patiënten.

Advies voor naasten

Voor naasten kan het ook erg moeilijk zijn om met gevolgen van Huntington om te gaan.

Patiëntenvereniging Vereniging van Huntington is er voor mensen die hetzelfde meemaken (‘lotgenotencontact’). Daar kun je met je familie terecht voor meer hulp en sociale steun. Zij hebben veel informatie over heel specifieke vragen, zoals omgaan met de vragen ‘Wil ik het wel weten?’ en ‘Krijg ik dat later ook?’.

Zorgen voor naasten, ook wel mantelzorg genoemd, is voor de meeste mensen logisch. Als één van je vrienden Huntington heeft wil je natuurlijk graag helpen. Soms kun je meer doen dan je denkt, ook als collega of werkgever. Soms ben je partner of ouder van een persoon met Huntington. Mantelzorg is hulp die verder gaat dan wat de overheid ‘gebruikelijke hulp’ noemt. Hieronder een paar tips.

Vooruitzichten met Huntington

Huntington is niet te genezen. Het is een ziekte waarbij de klachten steeds erger worden. In het begin vallen ze nog niet zo op en heb je er weinig last van. Als de klachten erger worden merk je aan steeds meer dingen dat je achteruitgaat.

De ziekte van Huntington verloopt in een aantal stappen, waarbij de klachten steeds erger worden:

1. Je kunt nog vrijwel alles zelfstandig, zoals je werk en je financiële administratie.
2. Je werk moet wat worden aangepast en je hebt wat hulp nodig bij je administratie.
3. Je hebt hulp nodig in de huishouding en bij je dagelijkse verzorging. Werken gaat niet meer, maar je kunt nog wel thuis wonen.
4. Je hebt intensieve thuiszorg nodig of je leeft in een verpleeghuis.
5. Je kunt niet meer staan of lopen, je hebt ook grote moeite met slikken of praten.

Kortom, de dagelijkse dingen in huis worden steeds moeilijker om te doen. Daardoor heb je steeds meer hulp nodig. Je naasten kunnen je daar eerst nog bij helpen. Uiteindelijk worden de klachten vaak zo ernstig, dat je naasten je niet genoeg kunnen helpen. Je moet dan worden opgenomen in een verpleeghuis.

Levensverwachting

Als je de ziekte van Huntington hebt, overlijd je uiteindelijk aan de gevolgen ervan. Bijvoorbeeld omdat je moeite met slikken hebt en niet meer kunt eten. Of je juist verslikt in het eten.

Je overlijdt dus niet aan de ziekte van Huntington zelf. Maar door de ziekte ben je wel gevoeliger voor andere problemen, zoals een infectie of longontsteking. Die zorgen er uiteindelijk voor dat je overlijdt.

Onderzoek

Huntington wordt veroorzaakt door één gen, één afwijkend eiwit. Op verschillende manieren zoeken wetenschappers nieuwe medicijnen. Zo zoeken ze naar een manier om het huntington eiwit te remmen, bijvoorbeeld met een prik. Ook wordt er onderzoek gedaan om het huntington eiwit beter af te breken, en de klonteringen tegen te gaan.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van

• dr. Berry P.H. Kremer, neuroloog, UMCG te Groningen
• dr. Eric A.J. Reits, hoogleraar Cellular Imaging Amsterdam UMC

Laatste update: december 2024