Kenmerken van een Chiari malformatie 

Er zijn 4 types van een Chiari malformatie. Type 1 en 2 komen het meest voor. De precieze kenmerken verschillen per type en per persoon. 

Type 1 

Bij type 1 is een deel van de kleine hersenen uit de schedel gezakt, in de richting van de nek. Dit type komt het meest voor. 

Als er klachten zijn, dan worden die meestal pas duidelijk na de leeftijd van 10 jaar of op volwassen leeftijd. Je kunt dit type dan bijvoorbeeld herkennen aan: 

  • hoofdpijn en pijn aan de nek 
  • problemen met het evenwicht 
  • problemen met bewegen, bijvoorbeeld door een doof gevoel in de armen of benen 
  • vaak verslikken tijdens het eten en drinken 
  • problemen met ademen, zoals een piepende ademhaling of soms even stoppen met ademen tijdens het slapen (slaapapneu) 
  • problemen met zien, zoals wazig zien of trillende ogen (nystagmus) 
  • onduidelijk praten (dysartrie) 

Type 2 

Bij type 2 zijn de kleine hersenen én een deel van de hersenstam uit de schedel gezakt. Dit type gaat bijna altijd samen met een open ruggetje en vaak ook met een waterhoofd. 

De eerste kenmerken worden meestal duidelijk in de eerste 2 levensjaren. Maar het kan ook zijn dat er geen of nauwelijks klachten ontstaan. 

Als je kind jonger dan 2 jaar is, herken je dit type meestal aan klachten als: 

  • moeite met slikken, waardoor borstvoeding geven lastiger is 
  • piepende ademhaling 
  • weinig of geen gevoel in de armen 

Op latere leeftijd kunnen er klachten zijn als: 

  • hoofdpijn en pijn aan de nek 
  • lamme armen of doof gevoel in de armen 
  • vaak verslikken tijdens het eten en drinken 
  • moeite met wakker blijven 
  • problemen met zien, zoals trillende ogen 

Diagnose van een Chiari malformatie 

Bij type 2 van een Chiari malformatie heeft je baby vaak al bij de geboorte bepaalde lichamelijke kenmerken. Zoals een waterhoofd of open ruggetje. Je kindje blijft dan in het ziekenhuis voor een uitgebreid onderzoek door een speciale arts: een neonatale neuroloog. 

Deze arts maakt een MRI-scan (​​Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen. Hierna kan die de diagnose Chiari malformatie stellen en bepalen om welk type het gaat. 

Type 1 levert vaak helemaal geen klachten op en wordt meestal toevallig ontdekt. Maar het kan ook zijn dat er op latere leeftijd toch nog klachten ontstaan. Dit geldt voor type 1 en soms ook voor type 2. 

Je merkt dan misschien dat je kind vaak hoofdpijn of nekpijn heeft. Of dat er problemen met evenwicht zijn. Met deze klachten komt je kind vaak bij de huisarts. De huisarts stelt dan vragen over de klachten. 

Bij een vermoeden van een Chiari malformatie verwijst de huisarts je kind door naar een kinderneuroloog of neuroloog in het ziekenhuis. Die maakt een MRI-scan van de hersenen. Hierna ziet de arts direct of er sprake is van een Chiari malformatie. 

Oorzaken van een Chiari malformatie 

Een Chiari malformatie ontstaat meestal tijdens de 6e en 10e week van een zwangerschap. Maar het kan ook zijn dat je kind de aandoening op latere leeftijd krijgt. 

Het syndroom wordt veroorzaakt doordat er iets misgaat met de manier waarop de hersenen groeien en zich ontwikkelen. Hierdoor is er in de schedel van je kind niet genoeg plaats voor de hersenen. Dit zorgt ervoor dat het onderste deel van de hersenen omlaag gedrukt wordt en uit de schedel zakt, richting de nek. 

Wetenschappers weten nog niet precies waarom een Chiari malformatie ontstaat. Ze denken dat verschillende factoren een rol kunnen spelen. Zoals een foutje in de genen of problemen met de groei van de botten. Te veel druk in de hersenen van je ongeboren baby kan ook een oorzaak zijn. 

Misschien heb je een kind met een Chiari malformatie en wil je nog een kindje. In dat geval kan je arts je vertellen of er een kans is dat je nog een kind met deze aandoening krijgt. 

Behandeling van een Chiari malformatie 

Als er geen of nauwelijks klachten zijn, is er geen behandeling nodig. Bij ernstige klachten kijkt de neuroloog wat de beste behandeling is. Een arts kan de aandoening niet genezen, maar de klachten vaak wel verminderen als er sprake is van type 1 of 2. 

Bij erge klachten zijn er verschillende operaties die kunnen helpen. De operatie wordt dan gedaan door een neurochirurg. 

Meestal kiest de chirurg ervoor om de ruimte achterin de schedel groter te maken. Hierdoor passen de hersenen weer helemaal in de schedel. Na deze operatie kunnen er tijdelijk meer klachten zijn. Maar dit gaat na een paar weken weer voorbij. 

Ook bij een open ruggetje is een operatie soms mogelijk. Na zo’n operatie kan je kind begeleiding krijgen door een speciaal team van behandelaars. Dit soort teams heten spina-bifida-teams en vind je vaak in grotere ziekenhuizen. 

Zo kan een fysiotherapeut helpen bij problemen met bewegen. Een kinderarts kan de groei en ontwikkeling van je kind in de gaten houden. En een orthopeed en revalidatiearts kunnen hulpmiddelen geven die het makkelijker maken om met de aandoening om te gaan. 

Het kan zijn dat je kind geboren is met een waterhoofd, of dat dit ontstaat na de operatie aan het open ruggetje. Bij een waterhoofd zit er te veel hersenvocht in de hersenen. Om dit te verwijderen, kan de chirurg een drain plaatsen. Dit is een plastic slangetje dat het teveel aan vocht afvoert. 

Gevolgen van een Chiari malformatie 

De precieze gevolgen zijn afhankelijk van het type Chiari malformatie en hoe erg de klachten zijn. Als je kind type 3 of 4 heeft, dan leidt dat vaak tot ernstige klachten of overlijden. 

Bij type 1 en soms ook type 2 kan het goed zijn dat je kind geen of nauwelijks klachten heeft. Als er wel klachten zijn, dan blijven die vaak hetzelfde. In bepaalde gevallen kan een operatie de klachten kleiner maken. 

Door een Chiari malformatie kan je kind vaker bronchitis of een longontsteking hebben. Ook kan de rug van je kind krom groeien. Dit heet scoliose. 

Als je zelf een Chiari malformatie hebt en zwanger wil worden, dan kun je daar met je arts over praten. Die vertelt je dan over de mogelijke risico’s tijdens je zwangerschap. 

Type 1 en 2 van een Chiari malformatie kunnen verschillende gevolgen hebben: 

  • Iets begrijpen: type 2 kan soms leiden tot een langzamere mentale ontwikkeling. Dit maakt het moeilijker om dingen goed te begrijpen. 
  • Jezelf verplaatsen: mogelijk zijn er problemen met zien, bewegen en evenwicht houden. Lopen of fietsen is dan lastiger. En als er sprake is van regelmatige epilepsie, dan is zelf autorijden niet veilig. 
  • Jezelf verzorgen: je kind kan zich eerder verslikken bij het eten of drinken. En bij problemen met zien of bewegen zijn dingen als douchen en aankleden ook moeilijker. 
  • Omgaan met anderen: mogelijk praat je kind onduidelijk of zijn er andere problemen met spraak. Contact maken met anderen is dan iets lastiger. 
  • Dagelijkse activiteiten: koken, sporten, hobby’s… Bij ernstige klachten kunnen dagelijkse dingen een uitdaging zijn. Maar hulpmiddelen kunnen veel mogelijk maken. 
  • Meedoen aan de wereld: het kost misschien meer moeite, maar uiteindelijk kunnen de meeste mensen met een Chiari malformatie nog veel dingen doen waar ze plezier uit halen. 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van    

  • Prof.dr. W.P. Vandertop, afdelingshoofd Neurochirurgie, Neurochirurgisch Centrum Amsterdam, Amsterdam UMC