Drie onderzoeken

In november 2017 zijn de eerste onderzoeksvoorstellen voor het programma gehonoreerd. Voor de onderzoeken is ruim € 900.000 beschikbaar. De resultaten worden over ongeveer vier jaar verwacht.

De onderzoeken kenmerken zich doordat ze de aandoening bij de oorzaak willen aanpakken. Dit biedt een goede mogelijkheid op een directe oplossing voor de behandeling van patiënten. De Hersenstichting hoopt dat de kennis en technieken uit deze onderzoeken ook toegepast kunnen worden voor andere hersenaandoeningen.

  • Oorzaak ‘wegknippen’

    Een van de onderzoeken richt zich op de erfelijke ziekte CADASIL. Deze aandoening leidt onder meer tot herseninfarcten en dementie. De symptomen treden gemiddeldop vanaf 45-50-jarige leeftijd. De oorzaak ligt in een abnormaal gen waardoor er een verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Hierdoor ontstaat er een schadelijke stapeling van dit eiwit in de bloedvaten van de hersenen. De onderzoekers willen een manier ontwikkelen om de ernst van de ziekte te kunnen meten en voorspellen. Ook willen ze onderzoeken of de revolutionaire CRISPR/Cas9-techniek gebruikt kan worden om het veranderde gen te corrigeren. Hiermee zou de oorzaak van de aandoening weggenomen kunnen worden.

    Het onderzoek wordt geleid door Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Klinisch (neuro)geneticus in het LUMC, afdeling Klinische Genetica.

  • Behandeling voor hersenschade bij vroeggeborenen

    Een onderzoek in het programma The Next Step richt zich op een behandeling om schade van de witte stof in de hersenen bij extreem te vroeg geboren kinderen te herstellen. Deze aandoening leidt tot levenslange handicaps. In totaal worden er jaarlijks circa 700 baby’s extreem te vroeg geboren van wie 30% witte stof schade in de hersenen ontwikkelt, met blijvende beperkingen van het denkvermogen en de motoriek tot gevolg. Er is op dit moment geen behandeling beschikbaar voor deze kinderen. De onderzoekers in het UMC Utrecht Hersencentrum willen kijken of de toediening van een groeifactor (IGF1) via neusdruppels, de hersenschade kan herstellen. Ook gaan ze onderzoeken of de hoeveelheid groeifactor invloed heeft op de mate van de schade en de ontwikkeling van de hersenen, en welke rol de oorzaak van de vroeggeboorte hierbij speelt.

    Het onderzoek wordt geleid door dr. Cora H.A. Nijboer, Associate Professor & Prof. Manon J.N. Benders in het UMC Utrecht-NIDOD Laboratory/Neonatologie.

  • Genactivatie bij Angelman Syndroom

    Een onderzoek in het programma The Next Step richt zich op het aanzetten van een gen om het Angelman Syndroom te genezen. Het Angelman Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, waarbij kinderen ernstig achter blijven in de ontwikkeling. Momenteel worden zij in het ENCORE expertisecentrum zo goed mogelijk symptomatisch begeleid, maar de oorzaak kan niet worden behandeld. Patiënten hebben een mutatie in het moederlijk UBE3A gen, waardoor er te weinig UBE3A enzym wordt aangemaakt in de hersenen. De onderzoekers willen kijken of het mogelijk is het vaderlijk gen te activeren, zodat er toch voldoende UBE3A enzym wordt aangemaakt.

    Het onderzoek wordt geleid door prof. dr. S.A. Kushner, Professor in Neurobiologische Psychiatrie in het Erasmus MC, Dept. of Psychiatry.

Oorzaak ‘wegknippen’

Een van de onderzoeken richt zich op de erfelijke ziekte CADASIL. Deze aandoening leidt onder meer tot herseninfarcten en dementie. De symptomen treden gemiddeldop vanaf 45-50-jarige leeftijd. De oorzaak ligt in een abnormaal gen waardoor er een verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Hierdoor ontstaat er een schadelijke stapeling van dit eiwit in de bloedvaten van de hersenen. De onderzoekers willen een manier ontwikkelen om de ernst van de ziekte te kunnen meten en voorspellen. Ook willen ze onderzoeken of de revolutionaire CRISPR/Cas9-techniek gebruikt kan worden om het veranderde gen te corrigeren. Hiermee zou de oorzaak van de aandoening weggenomen kunnen worden.

Het onderzoek wordt geleid door Dr. Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Klinisch (neuro)geneticus in het LUMC, afdeling Klinische Genetica.

Behandeling voor hersenschade bij vroeggeborenen

Een onderzoek in het programma The Next Step richt zich op een behandeling om schade van de witte stof in de hersenen bij extreem te vroeg geboren kinderen te herstellen. Deze aandoening leidt tot levenslange handicaps. In totaal worden er jaarlijks circa 700 baby’s extreem te vroeg geboren van wie 30% witte stof schade in de hersenen ontwikkelt, met blijvende beperkingen van het denkvermogen en de motoriek tot gevolg. Er is op dit moment geen behandeling beschikbaar voor deze kinderen. De onderzoekers in het UMC Utrecht Hersencentrum willen kijken of de toediening van een groeifactor (IGF1) via neusdruppels, de hersenschade kan herstellen. Ook gaan ze onderzoeken of de hoeveelheid groeifactor invloed heeft op de mate van de schade en de ontwikkeling van de hersenen, en welke rol de oorzaak van de vroeggeboorte hierbij speelt.

Het onderzoek wordt geleid door dr. Cora H.A. Nijboer, Associate Professor & Prof. Manon J.N. Benders in het UMC Utrecht-NIDOD Laboratory/Neonatologie.

Genactivatie bij Angelman Syndroom

Een onderzoek in het programma The Next Step richt zich op het aanzetten van een gen om het Angelman Syndroom te genezen. Het Angelman Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, waarbij kinderen ernstig achter blijven in de ontwikkeling. Momenteel worden zij in het ENCORE expertisecentrum zo goed mogelijk symptomatisch begeleid, maar de oorzaak kan niet worden behandeld. Patiënten hebben een mutatie in het moederlijk UBE3A gen, waardoor er te weinig UBE3A enzym wordt aangemaakt in de hersenen. De onderzoekers willen kijken of het mogelijk is het vaderlijk gen te activeren, zodat er toch voldoende UBE3A enzym wordt aangemaakt.

Het onderzoek wordt geleid door prof. dr. S.A. Kushner, Professor in Neurobiologische Psychiatrie in het Erasmus MC, Dept. of Psychiatry.