Bij kinderen met het Miller-Dieker-syndroom gaat er tijdens de zwangerschap iets mis bij de ontwikkeling van de hersenen. Ze worden hierdoor geboren met lissencefalie, een aandoening waarbij er geen plooien in de hersenen zijn. Meestal valt er direct na de geboorte nog niets op, maar al snel blijven de kinderen achter in ontwikkeling. De meeste kinderen met dit syndroom leren bijvoorbeeld nooit lopen of praten. Ook kunnen er problemen zijn met eten. Veel kinderen hebben last van epilepsie.
De oorzaak van het Miller-Dieker-syndroom komt door een fout in je genen. Op een specifiek chromosoom (nummer 17) ontbreekt erfelijk materiaal dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenschors.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Renske Oegema, klinisch geneticus, UMC Utrecht