Corpus callosum agenesie 

Kenmerken van corpus callosum agenesie 

Bij een corpus callosum agenesie is het goed mogelijk dat er geen of bijna geen klachten zijn. Artsen kunnen de stoornis dan pas heel laat of zelfs nooit ontdekken. 

Wel ontstaan er meestal klachten als je kind ook een andere aandoening heeft die de aanleg van de hersenen verstoort. De precieze klachten zijn dan afhankelijk van de soort stoornis en op welke plaats deze zit. 

Als je kind een corpus callosum agenesie heeft, dan kun je dit bijvoorbeeld merken aan kenmerken als: 

• moeite met bewegen 
• problemen met leren 
• problemen met het gedrag 
• epilepsie 
• moeite met zien 

Ook kan je kind zich langzamer ontwikkelen. Maar dit is vooral zo als je kind een corpus callosum agenesie én een andere aandoening die de aanleg van de hersenen verstoort. 

Diagnose van corpus callosum agenesie 

Wanneer je 16 weken zwanger bent, kan je gynaecoloog een echo van je ongeboren baby maken. Op deze echo kan de gynaecoloog zien of je kindje bepaalde stoornissen heeft. Zoals een corpus callosum agenesie. 

Bij een vermoeden van een corpus callosum agenesie maakt de gynaecoloog meestal een MRI-scan (​​Magnetic Resonance Imaging) van je ongeboren kind. Zo kan de gynaecoloog beter onderzoeken of je kindje ook andere aandoeningen heeft. 

Je ongeboren kindje beweegt regelmatig in de baarmoeder. Hierdoor is het moeilijk om een goede MRI-scan te maken. Soms geeft de gynaecoloog je daarom een medicijn. Dit maakt je baby tijdelijk rustiger. 

Tijdens de zwangerschap zijn de resultaten van een MRI-scan lastig te beoordelen en soms niet helemaal betrouwbaar. Zo kan het zijn dat er na de geboorte sprake is van een aandoening die niet te zien was op de MRI-scan tijdens je zwangerschap. 

Mogelijk kan de arts vóór de geboorte niet bepalen of er sprake is van een corpus callosum agenesie. De arts maakt dan een MRI-scan nadat je kindje geboren is. Bij ernstige klachten gebeurt dit in de eerste dagen of weken na de geboorte. Bij weinig klachten maakt de arts meestal een MRI-scan na het 1e levensjaar.  

Als blijkt dat je kindje helemaal geen hersenbalk heeft, dan noemen artsen dit een complete corpus callosum agenesie. Mist je baby alleen een deel van de hersenbalk, dan heet dit een partiële corpus callosum agenesie. 

Oorzaken van corpus callosum agenesie 

Wetenschappers weten nog niet precies wat een corpus callosum agenesie veroorzaakt. Ze denken dat verschillende zaken een rol kunnen spelen bij het ontstaan van deze stoornis. Zoals een foutje in de genen. Dit foutje kan vanzelf ontstaan zijn bij je kind. Maar het is ook mogelijk dat je als ouder een bepaalde fout in je genen hebt en deze hebt doorgegeven aan je kind. 

Als je een kind met een corpus callosum agenesie hebt, dan kun je in het ziekenhuis laten onderzoeken of er foutje in je genen zit. Dit gebeurt door een speciale arts: een klinisch geneticus. Voor dit onderzoek neemt de klinisch geneticus een beetje bloed bij jou en je kind af. 

Als de klinisch geneticus weet welke fout je hebt, dan kan de gynaecoloog tijdens je volgende zwangerschap onderzoeken of je ongeboren kindje de stoornis ook heeft. Dit gebeurt met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. 

Behandeling van corpus callosum agenesie 

Het kan zijn dat je kind helemaal geen klachten ontwikkelt. Een behandeling is dan niet nodig. Zijn er wel klachten, dan kan een behandeling de klachten kleiner maken. Een corpus callosum agenesie is niet te genezen. 

Mogelijk zijn er problemen met leren. Een remedial teacher of een ambulante begeleider kan je kind dan extra begeleiding en ondersteuning op school geven. Bij ernstige problemen kan speciaal onderwijs nodig zijn. 

Bij problemen met de ontwikkeling kan een revalidatiearts een behandelplan maken. Een team van specialisten helpt je kind dan om zich sneller te ontwikkelen. Welke specialisten dit zijn, is afhankelijk van de precieze klachten. 

Zo kan een fysiotherapeut helpen bij problemen met bewegen. Een logopedist kan je kind helpen om te leren praten. En een ergotherapeut kan je kind leren om bepaalde dagelijkse activiteiten zelf te doen en hier ook speciale hulpmiddelen voor geven. 

Verder zijn er medicijnen die kunnen helpen bij bepaalde klachten. Zoals te veel of te weinig hormonen. Ook bestaan er medicijnen om epilepsie beter onder controle te houden. Zoals natriumvalproaat, levetiracetam, clobazam en zonisamide. 

Er zijn ook andere behandelingen tegen epilepsie. Zoals een ketogeen dieet, nervus vagus stimulatie (NVS), of een behandeling met methylprednisolon. Je kind kan een van deze behandelingen krijgen. Of een paar van deze behandelingen in combinatie met medicijnen tegen epilepsie. 

Ernstige klachten kunnen veel impact hebben op het leven van je kind én dat van jou. Een psycholoog kan dan helpen bij mentale problemen. En een maatschappelijk werker kan jou of je kind ondersteunen op mentaal, fysiek, economisch en sociaal gebied. 

Gevolgen van corpus callosum agenesie 

Veel mensen met corpus callosum agenesie merken er niets of bijna niets van. Maar als er ernstige klachten zijn, dan kan dat grote invloed hebben op verschillende gebieden van het dagelijks leven. 

Een aantal mogelijke gevolgen van een corpus callosum agenesie zijn: 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van: 

• Dr. Jolanda Schieving, kinderneuroloog, Radboudumc te Nijmegen