Een half miljoen euro om zeldzame hersenaandoening bij kinderen te bestrijden

Mogelijke behandeling van hersenaandoening Vanishing White Matter biedt eindelijk positieve vooruitzichten voor jonge kinderen en hun ouders

De Hersenstichting investeert € 500.000 in het onderzoek van Amsterdam UMC naar de behandeling van een zeldzame hersenaandoening, genaamd Vanishing White Matter. Deze ziekte treft vooral jonge kinderen, die ernstig gehandicapt raken en vroeg overlijden. Wereldwijd zijn er naar schatting 1500 patiënten met Vanishing White Matter bekend. In het onderzoek wordt Guanabenz, een bestaand medicijn tegen een te hoge bloeddruk, ingezet om de stressreactie van de hersenen af te remmen, zodat de ziekte wordt vertraagd of gestopt.

“Vanishing White Matter valt binnen de zogeheten wittestofziektes”, zegt prof. dr. Marjo van der Knaap, hoofdonderzoeker en verbonden aan Amsterdam UMC. “De naam heeft te maken met de witte stof in de hersenen, die door de ziekte wordt afgebroken. De witte stof is belangrijk voor verbindingen in de hersenen. Ze zorgen ervoor dat zenuwcellen boodschappen aan elkaar en het lichaam kunnen doorgeven. Bij de hersenaandoening Vanishing White Matter staan de hersenen altijd in de stressreactie en het is vooral witte stof die daar slecht tegen kan.”

Vrijwel altijd leidt deze ziekte tot leermoeilijkheden, spasticiteit en invaliditeit. De patiënt verliest in de loop van de tijd alle motorische vaardigheden, zoals lopen, slikken en spreken. Veel van de kinderen overlijden op jonge leeftijd na een periode van ernstige geestelijke en lichamelijke handicaps.

Het onderzoek naar deze zeldzame hersenaandoening

Uit eerder onderzoek, mede gefinancierd door de Hersenstichting, is gebleken in welke type hersencellen de stressreactie actief is en dat met bepaalde chemische stofjes de stressreactie af te remmen is. De onderzoekers denken dat de te actieve stressreactie de oorzaak is van Vanishing White Matter. “Omdat het medicijn Guanabenz, dat vroeger tegen een hoge bloeddruk werd gebruikt, de stressreactie afremt, zou dat medicijn goed kunnen werken. Het kan de ziekte hierdoor afremmen of zelfs stoppen”, zegt Van der Knaap.

In totaal doen er 30  kinderen mee aan de studie. Om het effect van Guanabenz goed te kunnen meten, is het belangrijk dat de hersenen nog weinig schade hebben opgelopen door de ziekte. Daarom worden jonge kinderen in het onderzoek meegenomen. Zij krijgen het medicijn Guanabenz dagelijks als capsules toegediend en worden een keer per jaar gecontroleerd in het ziekenhuis in Amsterdam. Tijdens de controle wordt bekeken hoeveel last de kinderen hebben van hun handicaps. Ook wordt er een scan van de hersenen gemaakt en wordt er bloed afgenomen.

Resultaten

De resultaten worden medio 2026 verwacht. Als het helpt, is het streven het medicijn tegen kostprijs aan patiënten te verstreken. Mocht het medicijn werken, dan kunnen kinderen over de gehele wereld tegen relatief lage kosten geholpen worden.

Wil je meer weten over het onderzoek? Kijk op: Als je hersenen geen stress verdragen – Hersenstichting