Wat zijn aangeboren hersenaandoeningen?
Sommige mensen worden geboren met een hersenaandoening: een aangeboren hersenaandoening. Vaak hebben zij dezelfde soort klachten. Zoals problemen met bewegen, denken, leren en hun gedrag.
Er kunnen ook maar heel weinig klachten zijn. Of zelfs helemaal geen klachten. Soms kom je er pas laat achter dat je een aangeboren hersenaandoening hebt. Dat kan heel vervelend zijn.
Als je dit soort klachten hebt, betekent dat niet meteen dat je een aangeboren hersenaandoening hebt. Er kan ook een andere oorzaak voor je klachten zijn. Of het kan zijn dat je gewoon iets meer moeite hebt met bepaalde dingen.
Voorbeelden van aangeboren hersenaandoeningen zijn:
- aanlegstoornissen
- een waterhoofd
- infecties tijdens de zwangerschap en geboorte
- vroeggeboorte
- zuurstoftekort voor en tijdens de geboorte (asfyxie)
Vormen van aangeboren hersenaandoeningen
Aanlegstoornissen
Bij een aanlegstoornis gaat er tijdens de zwangerschap iets mis bij de aanleg van de hersenen. Dat is het proces waarbij de hersenen gaan groeien. En waarbij alle delen in de juiste vorm op de juiste plek komen.
Er bestaan verschillende soorten aanlegstoornissen. Een paar voorbeelden zijn:
-
Lissencefalie
Lissencefalie is een verzameling van aandoeningen waarbij de hersenschors zich niet goed ontwikkelt. De hersenschors is het buitenste deel van de hersenen. Het speelt een belangrijke rol bij het verwerken van informatie uit het lichaam en heeft veel ruimte nodig.
Om slim met de ruimte in de schedel om te gaan, is de hersenschors als het ware opgevouwen. De hersenschors heeft dan ook veel plooien en vouwen. Bij lissencefalie zijn er minder van die rimpels en zien de hersenen er gladder uit. Daardoor kan de hersenschors minder goed werken.
-
Focale corticale dysplasie (FCD)
Bij een focale corticale dysplasie (FCD) is één bepaald deel van de hersenschors niet goed ontwikkeld, het heeft dan een verkeerde vorm. De rest van de hersenschors is wel goed ontwikkeld.
Een kind hoeft niet direct bij de geboorte al last te hebben van klachten. Soms komt dat pas op latere leeftijd. Er is dan meestal sprake van epileptische aanvallen.
-
Cobblestone-complex
Bij het cobblestone-complex heeft de hersenschors aan de buitenkant geen diepe plooien, maar is deze gebobbeld. De oorzaak ligt altijd in het erfelijk materiaal.
Mensen met het cobblestone-complex hebben vaak een trage ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Ook spierzwakte, epilepsie en oogproblemen komen veel voor.
-
Polymicrogyrie
Bij polymicrogyrie zijn er veel meer en kleinere plooien in een deel van de hersenschors. De gevolgen kunnen per kind heel erg verschillen. Dit hangt af van de plek in de hersenschors waar de polymicrogyrie zich bevindt. Ook de hoeveelheid afwijkende plooien speelt een rol.
Oorzaken kunnen erfelijk zijn, of door een probleem tijdens de zwangerschap komen. Er wordt echter meestal geen oorzaak gevonden. Sommige kinderen hebben bijna nergens last van, terwijl andere ernstig gehandicapt zijn.
-
Heterotopie
Bij een heterotopie liggen bepaalde hersencellen niet op de juiste plek. Ze werken daardoor zelf niet goed, maar kunnen ook andere hersencellen in de weg zitten. Die kunnen daardoor ook niet goed werken.
De oorzaak is niet altijd bekend. Soms is er sprake van een andere aandoening en hebben mensen ook klachten van andere organen, zoals het hart of de longen. Mensen met een heterotopie hebben een verhoogde kans op epilepsie.
-
Schizencefalie
Bij schizencefalie is er een spleet of litteken in de hersenen. Dit is al vroeg tijdens de zwangerschap ontstaan. Na de geboorte kunnen kinderen zich hierdoor trager ontwikkelen, problemen krijgen met bewegen of moeite hebben met zien.
Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. De ernst hiervan kan per kind erg verschillen.
-
Macrocefalie
Bij macrocefalie is het hoofd groter dan normaal. Vaak zijn ook de hersenen groter. Dat kan een trage ontwikkeling, autisme of epilepsie tot gevolg hebben. Maar er zijn ook mensen die hier verder geen last van hebben.
-
Microcefalie
Bij microcefalie zijn het hoofd en de hersenen kleiner dan normaal. Dit kan ontstaan doordat de hersencellen zich niet goed vermenigvuldigen.
Lissencefalie is een verzameling van aandoeningen waarbij de hersenschors zich niet goed ontwikkelt. De hersenschors is het buitenste deel van de hersenen. Het speelt een belangrijke rol bij het verwerken van informatie uit het lichaam en heeft veel ruimte nodig.
Om slim met de ruimte in de schedel om te gaan, is de hersenschors als het ware opgevouwen. De hersenschors heeft dan ook veel plooien en vouwen. Bij lissencefalie zijn er minder van die rimpels en zien de hersenen er gladder uit. Daardoor kan de hersenschors minder goed werken.
Bij een focale corticale dysplasie (FCD) is één bepaald deel van de hersenschors niet goed ontwikkeld, het heeft dan een verkeerde vorm. De rest van de hersenschors is wel goed ontwikkeld.
Een kind hoeft niet direct bij de geboorte al last te hebben van klachten. Soms komt dat pas op latere leeftijd. Er is dan meestal sprake van epileptische aanvallen.
Bij het cobblestone-complex heeft de hersenschors aan de buitenkant geen diepe plooien, maar is deze gebobbeld. De oorzaak ligt altijd in het erfelijk materiaal.
Mensen met het cobblestone-complex hebben vaak een trage ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Ook spierzwakte, epilepsie en oogproblemen komen veel voor.
Bij polymicrogyrie zijn er veel meer en kleinere plooien in een deel van de hersenschors. De gevolgen kunnen per kind heel erg verschillen. Dit hangt af van de plek in de hersenschors waar de polymicrogyrie zich bevindt. Ook de hoeveelheid afwijkende plooien speelt een rol.
Oorzaken kunnen erfelijk zijn, of door een probleem tijdens de zwangerschap komen. Er wordt echter meestal geen oorzaak gevonden. Sommige kinderen hebben bijna nergens last van, terwijl andere ernstig gehandicapt zijn.
Bij een heterotopie liggen bepaalde hersencellen niet op de juiste plek. Ze werken daardoor zelf niet goed, maar kunnen ook andere hersencellen in de weg zitten. Die kunnen daardoor ook niet goed werken.
De oorzaak is niet altijd bekend. Soms is er sprake van een andere aandoening en hebben mensen ook klachten van andere organen, zoals het hart of de longen. Mensen met een heterotopie hebben een verhoogde kans op epilepsie.
Bij schizencefalie is er een spleet of litteken in de hersenen. Dit is al vroeg tijdens de zwangerschap ontstaan. Na de geboorte kunnen kinderen zich hierdoor trager ontwikkelen, problemen krijgen met bewegen of moeite hebben met zien.
Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. De ernst hiervan kan per kind erg verschillen.
Bij macrocefalie is het hoofd groter dan normaal. Vaak zijn ook de hersenen groter. Dat kan een trage ontwikkeling, autisme of epilepsie tot gevolg hebben. Maar er zijn ook mensen die hier verder geen last van hebben.
Bij microcefalie zijn het hoofd en de hersenen kleiner dan normaal. Dit kan ontstaan doordat de hersencellen zich niet goed vermenigvuldigen.
Waterhoofd (hydrocefalie)
Als je een waterhoofd hebt, kan het vocht in je hersenen niet weg. Het blijft dan achter in je hoofd. De klachten kunnen beginnen wanneer je kind bent. Je krijgt dan bijvoorbeeld last van hoofdpijn, misselijkheid en slecht zien.
Infecties tijdens de zwangerschap en geboorte
Tijdens de zwangerschap kan de moeder een infectie krijgen. Dit kan op verschillende manieren ontstaan. Bijvoorbeeld door een bacterie, virus, parasiet of schimmel.
Als de moeder besmet is, kan haar ongeboren kind daarna ook besmet raken. Heel soms leidt dat tot een aangeboren hersenaandoening bij het kindje.
Bij toxoplasmose zit er een parasiet in het lichaam van de moeder. Deze parasiet kan in haar lichaam komen door het eten van rauw vlees. Of door contact met een besmette kat.
Het cytomegalovirus (CMV) komt meestal voor bij kleine kinderen. De moeder kan besmet raken door contact met spuug, snot, plas of poep van een kind met dit virus.
Vroeggeboorte
Als de bevalling begint voordat je 37 weken zwanger bent, dan noemen we dat een vroeggeboorte. Dit kan verschillende klachten veroorzaken.
Denk aan klachten als problemen met emoties, overprikkeling en problemen met leren. Maar ook lichamelijke klachten. Zoals moeheid, problemen met je gewicht en problemen met je luchtwegen. Dat zijn bijvoorbeeld je longen, keel en neus.
Soms leidt vroeggeboorte tot een wittestofafwijking bij je kind, zoals Periventriculaire Leukomalacie (PVL), of tot een hersenbloeding bij je baby. Artsen noemen dit ook wel een intraventriculaire hemorragie (IVH).
Zuurstoftekort voor en tijdens de geboorte (asfyxie)
Bij asfyxie krijgt een baby voor, tijdens of vlak na de geboorte te weinig zuurstof. Dit kan gebeuren door verschillende oorzaken. Bijvoorbeeld als er een knoop in de navelstreng zit, of als de placenta loslaat.
Asfyxie kan de hersenen en sommige organen beschadigen. Bij ernstige asfyxie kan de baby zelfs overlijden.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Renske Oegema, klinisch geneticus, UMC Utrecht
- Dr. Wilma van der Slot, revalidatiearts en senior onderzoeker, Rijndam Revalidatie te Rotterdam
Laatste update: juli 2024